Producción por año
Producción por año
Perfil de la organización
Perfil de la organización
El Instituto de Genética Humana (IGH) ha sido categorizado sistemáticamente por Colciencias en la más alta posición jerárquica (A1), y recibió en 2018 el grado de Centro de Investigación en el sistema nacional de ciencia y tecnología de Colombia.
Su alta jerarquía científica y académica se basa en la actuación de sus integrantes en términos del número de proyectos y publicaciones científicas, así como en su efecto social en el dominio de la formación de estudiantes de pregrado y posgrado, tanto como en sus actividades de proyección social y apoyo a asociaciones de pacientes.
A nivel internacional, el IGH ha establecido diversas redes de colaboración que lo proyectan como un centro de referencia en diferentes campos del conocimiento.
Objetivos de desarrollo sostenible de las Naciones Unidas
En 2015, los estados miembros de las Naciones Unidas acordaron 17 Objetivos de desarrollo sostenible (ODS) globales para erradicar la pobreza, proteger el planeta y garantizar la prosperidad para todos. Nuestro trabajo contribuye al logro de los siguientes ODS:
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ODS 1: Fin de la pobreza -
ODS 3: Salud y bienestar -
ODS 11: Ciudades y comunidades sostenibles -
ODS 13: Acción por el clima -
ODS 16: Paz, justicia e instituciones sólidas
Huella digital
Profundizar en los temas de investigación en los que Instituto de Genética Humana está activo. Estas etiquetas de temas provienen de las obras de los integrantes de esta organización. Juntos, forma una huella digital única.
Colaboraciones y áreas de investigación principales de los últimos cinco años
Colaboración externa reciente a nivel de país/territorio. Para consultar los detalles, haga clic en los puntos o
Perfiles
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Paola Ayala-Ramírez
- Instituto de Genética Humana - Profesor Asociado
- INSTITUTO DE GENETICA HUMANA - FACULTAD DE MEDICINA - PONTIF - Miembro grupo de investigación
- Medicina perinatal - Co-tutor Semillero de Investigación
Persona: Académico, Investigador, Tutor
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Nancy Yaneth Gelvez Moyano
- Instituto de Genética Humana - Profesor Asociado
- INSTITUTO DE GENETICA HUMANA - FACULTAD DE MEDICINA - PONTIF - Miembro grupo de investigación
Persona: Académico, Investigador
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David Guillermo Gomez Garnica
- Instituto de Genética Humana - Cirujano General
- Hospital Universitario San Ignacio - Clinico Adjunto
Persona: Clinico Adjunto
Producción
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Alkaptonuria in two Colombian patients: identification of HGD variants including a novel finding
León – Sanabria, M. C. & Zarante-Bahamón, A. M., 10 abr 2026, En: BMC Medical Genomics. 19, 1, 79.Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
Acceso abierto -
Analysis of Prevalence and Mortality Among Neonates and Children With Intestinal Atresia: A Multinational Study, 1974–2015
Carreño, A., Aguilera, M. P., Ibañez, L., Sarmiento, K., Gili, J. A., Siffel, C., Nembhard, W. N., Bergman, J. E. H., Bermejo-Sánchez, E., Tagliabue, G., Dastgiri, S., Feldkamp, M. L., Pocius, S., Gatt, M., Martínez, L., Canessa, M. A., Groisman, B., Källén, K., Landau, D. & Lelong, N. y 10 otros, , 01 abr 2026, En: Birth Defects Research. 118, 4, p. e70032 e70032.Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
Acceso abierto -
Blood-based AT(N) biomarkers for Alzheimer’s disease and frontotemporal lobar degeneration in Latin America
Multi‐Partner Consortium to Expand Dementia Research in Latin America (ReDLat), 13 feb 2026, En: Nature Aging. 6, p. 430-444 14 p.Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
Acceso abierto3 Citas (Scopus)
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Implementación de ensayo funcional para la validación de variantes genéticas de significado clínico incierto: estudio del caso SLC25A13:c.173T>C asociado a deficiencia de citrina en población colombiana
Ayala-Ramírez, P. (Investigador principal) & DEL RIO ROJAS, J. A. (Estudiante)
01/02/26 → 31/01/28
Proyecto: Investigación
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Diseño y evaluación de técnicas de inteligencia artificial y analítica para el estudio datos clínicos relacionados con trastornos neurocognitivos mayores
Barrera Ferro, O. D. (Investigador principal), Castelblanco, S. (Coinvestigador), Cañas Arboleda, A. (Coinvestigador), Gonzalez Correal, A. M. (Coinvestigador), Manrique, M. (Coinvestigador), Martinez Bernal, O. D. (Coinvestigador), Santacruz Escudero, J. M. (Coinvestigador) & Verhelst Forero, P. R. (Coinvestigador)
15/01/26 → 14/07/27
Proyecto: Investigación
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Caracterización de variantes farmacogenéticas relacionadas con efectos adversos de antidepresivos y antipsicóticos: un análisis comparativo entre población colombiana y datos globales.
Velásquez Toledo, M. M. (Investigador principal), Lattig Matiz, M. C. (Coinvestigador), Zarante Montoya, I. M. (Coinvestigador), Ferro, E. (Asesor), Torres, C. (Asesor), Hernández, L. C. (Asistente) & León-Sanabria, M. C. (Estudiante)
01/11/25 → 30/04/27
Proyecto: Investigación
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Utilidad de los biomarcadores en nefritis Lúpica
Rodriguez Camacho, L. S. (Orador)
19 oct 2024Actividad: Conferencia o presentación › Conferencia de invitado
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Herramienta interactiva para promover el cuidado de los pacientes de artritis y lupus a nivel físico, emocional y social
Ramirez Perez, O. F. (Orador), Rodriguez Camacho, L. S. (Orador) & Nieto Vallejo, A. E. (Orador)
11 sept 2023Actividad: Conferencia o presentación › Presentación oral
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Herramienta interactiva para promover el cuidado de los pacientes de artritis y lupus.
Ramirez Perez, O. F. (Orador), Rodriguez Camacho, L. S. (Orador) & Nieto Vallejo, A. E. (Orador)
11 sept 2023 → 13 sept 2023Actividad: Conferencia o presentación › Presentación oral
Premios
Prensa/Medios de comunicación
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Medical Genetics Department Reports Findings in Dystonia [Biallelic Variants in AFG3L2 Causing Spastic Ataxia Type 5 (SPAX5): Report of Two Pediatric Cases from Bogot?, Colombia]
02/05/25
1 elemento de Cobertura del medio de comunicación
Prensa/medios de comunicación
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Scientists "cut out" the extra Down syndrome chromosome. How did they do it?
14/03/25
1 elemento de Cobertura del medio de comunicación
Prensa/medios de comunicación
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Luis Carlos Reyes leaves the Ministry of Commerce 'opening fire' against Armando Benedetti: what's behind it?
Reyes Hernández, L. C. & Rojas Martinez, J. A.
10/03/25
1 elemento de Cobertura del medio de comunicación
Prensa/medios de comunicación