Información general
Experiencia relacionada con los ODS de las Naciones Unidas
En 2015, los estados miembros de las Naciones Unidas acordaron 17 Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS) para erradicar la pobreza, proteger el planeta y garantizar la prosperidad para todos. El trabajo de esta persona contribuye al logro de los siguientes ODS:
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ODS 3: Salud y bienestar
Huella digital
- 1 Perfiles similares
Colaboraciones y áreas de investigación principales de los últimos cinco años
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A de novo missense variant Ser219Pro in PPP2R1A leads to macrocephaly in Houge-Janssens syndrome type 2
Zarante-Bahamon, A. M., Cortés-Rojas, M. C. & Ramon-Gómez, J. L., 01 jul. 2025, En: Clinical Dysmorphology. 34, 3, p. 68-70 3 p.Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
1 Cita (Scopus) -
Biallelic Variants in AFG3L2 Causing Spastic Ataxia Type 5 (SPAX5): Report of Two Pediatric Cases from Bogotá, Colombia
Cortés-Rojas, M. C., Zarante-Bahamón, A. M. & Ramón-Gómez, J. L., sep. 2025, En: Movement Disorders Clinical Practice. 12, 9, p. 1380-1384 5 p.Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
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Chronic and Variable Manifestations of Ornithine Transcarbamylase Deficiency in Heterozygous Carriers: A Case Series of Three Colombian Patients
Zarante-Bahamón, A. M., Romero-Morales, J. A. & Ramón-Gómez, J. L., 2025, En: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 13, p. 1-7 7 p., e20250002.Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
Acceso abierto -
Diagnosis, treatment, and follow-up of patients with hypophosphatasia
Cárdenas-Aguilera, J. G., González-López, V., Zarante-Bahamón, A. M., Prieto-Rivera, J. C., Baquero-Rodríguez, R., Chacón-Acevedo, K. R., Meza-Martínez, A. I., Serrano-Gayubo, A. K., Medina-Orjuela, A., Cáceres-Mosquera, J. A., Guerrero-Tinoco, G. A., García-Rueda, M. F., Guarnizo-Zuccardi, P., Herrera-Ortiz, G., Rojas-Barrera, C., Carrascal-Guzmán, M. I., Reina-Ávila, M. F., Arguinzoniz-Valenzuela, S. L., Belmont-Martínez, L. & del-Pino, M. y 5 otros, , feb. 2025, En: Endocrine. 87, 2, p. 400-419 20 p.Producción: Contribución a una revista › Artículo de revisión › revisión exhaustiva
Acceso abierto8 Citas (Scopus) -
Palmo-plantar keratoderma secondary to tyrosinemia type II
Meléndrez-Vásquez, D., Ossa Trujillo, R. H., Zarante-Bahamón, A. M., Rojas, J. A. & Tamayo, M., ene. 2025, En: Piel. 40, 1, p. 8-10 3 p.Título traducido de la contribución :Queratodermia palmoplantar secundaria a tirosinemia tipo II Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
Acceso abierto
Proyectos
- 1 Terminado
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EVALUATION OF URINE ORGANIC ACIDS CHROMATOGRAMS FOR THE IDENTIFICATION OF VANILLACTIC AND VANILLYLMANDELIC ACIDS IN HEALTHY AND HIGH RISK POPULATION BETWEEEN 0 AND 50 OF AGE DURING THE PERIOD 2017 ¿ 2022
Echeverri Pena, O. Y. (Investigador principal), Almeciga Diaz, C. J. (Coinvestigador), Ardila Gomez, Y. A. (Coinvestigador), Zarante Bahamon, A. M. (Coinvestigador), Guevara Morales, J. M. (Coinvestigador principal) & Pulido Ochoa, N. F. (Coinvestigador principal)
18/04/22 → 18/12/22
Proyecto: Investigación
Prensa/Medios de comunicación
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Medical Genetics Department Reports Findings in Dystonia [Biallelic Variants in AFG3L2 Causing Spastic Ataxia Type 5 (SPAX5): Report of Two Pediatric Cases from Bogot?, Colombia]
02/05/25
1 elemento de Cobertura del medio de comunicación
Prensa/medios de comunicación