Producción por año
Producción por año
Perfil de la organización
Líneas de investigación
1.- ANOMALÍAS CONGÉNITAS: DE LA PRECONCEPCIÓN A LA SALUD INTEGRAL
2.- CITOGENÉTICA, ESTRUCTURA Y FUNCIÓN CROMOSÓMICA
3.- DIVERSIDAD GENÉTICA EN EL ÁRBOL DE LA VIDA - EXPEDICION HUMANA
4.- EPIGENÉTICA Y REGULACIÓN TRANSCRIPCIONAL
5.- ESTUDIOS CLÍNICOS Y GENÉTICOS DE ENFERMEDADES CON COMPONENTE HEREDITARIO
6.- ESTUDIOS GENÉTICOS EN ENFERMEDADES VISUALES Y AUDITIVAS
7.- HUMANISMO Y CIENCIA
8.- INMUNOGENÉTICA E INMUNOMODULACIÓN
9.- PATOLOGÍA, GENÉTICA Y EPIGENÉTICA
Categoría en el Sistema Nacional de Ciencia 2024
- A1
Objetivos de desarrollo sostenible de las Naciones Unidas
En 2015, los estados miembros de las Naciones Unidas acordaron 17 Objetivos de desarrollo sostenible (ODS) globales para erradicar la pobreza, proteger el planeta y garantizar la prosperidad para todos. Nuestro trabajo contribuye al logro de los siguientes ODS:
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ODS 1: Fin de la pobreza -
ODS 3: Salud y bienestar -
ODS 13: Acción por el clima
Huella digital
Profundizar en los temas de investigación en los que INSTITUTO DE GENETICA HUMANA - FACULTAD DE MEDICINA - PONTIF está activo. Estas etiquetas de temas provienen de las obras de los integrantes de esta organización. Juntos, forma una huella digital única.
Colaboraciones y áreas de investigación principales de los últimos cinco años
Colaboración externa reciente a nivel de país/territorio. Para consultar los detalles, haga clic en los puntos o
Perfiles
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Paola Ayala-Ramírez
- Instituto de Genética Humana - Profesor Asociado
- INSTITUTO DE GENETICA HUMANA - FACULTAD DE MEDICINA - PONTIF - Miembro grupo de investigación
- Medicina perinatal - Co-tutor Semillero de Investigación
Persona: Académico, Investigador, Tutor
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Alejandra Cañas Arboleda
- Departamento de Medicina Interna - Profesor Titular
- INSTITUTO DE GENETICA HUMANA - FACULTAD DE MEDICINA - PONTIF - Miembro grupo de investigación
- Enfermedades Crónicas del Adulto - Miembro grupo de investigación
Persona: Académico, Investigador
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Reggie García Robles
- Departamento de Ciencias Fisiológicas - Profesor Asociado
- Grupo colombiano de investigaciones en educación y aplicaciones de las ciencias biomédicas - Miembro grupo de investigación
- INSTITUTO DE GENETICA HUMANA - FACULTAD DE MEDICINA - PONTIF - Miembro grupo de investigación
- Medicina perinatal - Co-tutor Semillero de Investigación
Persona: Académico, Investigador, Tutor
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In Vitro Evaluation of the Impact of Oxygen Concentrations on Thrombomodulin Expression in a First-Trimester Trophoblast Cell Line
Cardona, P., Palacios, D., Alvarez, A., Damiano, A. E., García-Robles, R. & Ayala-Ramírez, P., jun 2026, En: Archives of Medical Research. 57, 4, p. 1-13 13 p., 103332.Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
Acceso abierto1 Cita (Scopus) -
Transcript-Specific DNA Methylation Alterations of the RASSF1 Locus in Cancer Cells
Bermudez, L. G., Forigua, C. B., Ayala‐Roldán, C. M., Romero, J. M., Ariza, R. R., Morales‐Ruiz, T., Roldán‐Arjona, T., Cañas-Arboleda, A. & Rojas, A., 21 abr 2026, En: Genes Chromosomes and Cancer. p. 1-12 12 p.Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
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A Meta-analysis of Genome-wide Association Studies of Depression in Latin American Co-horts: Preliminary Results From the Mdd Work-ing Group of the Latin American Genomics Con-sortium
Corral-Frias, N., Singh, M., Chatzinakos, C., Carcamo, J., Amaya, L. C. H., Oliveira, A. M. D., Nunez-Rios, D., Ota, V., Nagamatsu, S., Toledo, M. M. V., Bigdeli, T., Martinez-Levy, G., Lattig, M. C., Montalvo-Ortiz, J. & Peterson, R. E., oct 2025, En: European Neuropsychopharmacology. 99, 2 p.Producción: Contribución a una revista › Resumen de la jornada › revisión exhaustiva
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Implementación de ensayo funcional para la validación de variantes genéticas de significado clínico incierto: estudio del caso SLC25A13:c.173T>C asociado a deficiencia de citrina en población colombiana
Ayala-Ramírez, P. (Investigador principal) & DEL RIO ROJAS, J. A. (Estudiante)
01/02/26 → 31/01/28
Proyecto: Investigación
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Diseño y evaluación de técnicas de inteligencia artificial y analítica para el estudio datos clínicos relacionados con trastornos neurocognitivos mayores
Barrera Ferro, O. D. (Investigador principal), Castelblanco, S. (Coinvestigador), Cañas Arboleda, A. (Coinvestigador), Gonzalez Correal, A. M. (Coinvestigador), Manrique, M. (Coinvestigador), Martinez Bernal, O. D. (Coinvestigador), Santacruz Escudero, J. M. (Coinvestigador) & Verhelst Forero, P. R. (Coinvestigador)
15/01/26 → 14/07/27
Proyecto: Investigación
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EVALUACIÓN DE UNA MUTACIÓN RECURRENTE DEL GEN FAM20A ASOCIADA A AMELOGENESIS IMPERFECTA HIPOPLÁSICA Y SU EDICION POR CRISPR CAS EN UN MODELO ORGANOIDE DE AMELOBLASTO GENERADO CON CÉLULAS HIPSCS
Gutierrez Prieto, S. J. (Investigador principal), Almeciga Diaz, C. J. (Coinvestigador), Garcia Robayo, D. A. (Coinvestigador), Gutierrez Gomez, M. L. (Coinvestigador), Martínez Díaz, H. C. (Coinvestigador) & Villamil-Poveda, J. C. (Coinvestigador)
15/01/26 → 14/07/27
Proyecto: Investigación
Actividades
- 1 Presentación oral
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Herramienta interactiva para promover el cuidado de los pacientes de artritis y lupus a nivel físico, emocional y social
Ramirez Perez, O. F. (Orador), Rodriguez Camacho, L. S. (Orador) & Nieto Vallejo, A. E. (Orador)
11 sept 2023Actividad: Conferencia o presentación › Presentación oral
Premios
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Reconocimiento excelencia tesis doctoral
Velásquez Toledo, M. M. (Beneficiario), 2022
Premio: Otra mención especial
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Trainers Development Program Award
Velásquez Toledo, M. M. (Beneficiario), 2023
Premio: Otra mención especial
Prensa/Medios de comunicación
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Hospital Universitario Ramon y Cajal Researcher Has Provided New Study Findings on Genetics (Novel Cases of Non-Syndromic Hearing Impairment Caused by Pathogenic Variants in Genes Encoding Mitochondrial Aminoacyl-tRNA Synthetases)
Lopez Leal, G., Gelvez Moyano, N. Y. & Tamayo Fernandez, M.
09/08/24
1 elemento de Cobertura del medio de comunicación
Prensa/medios de comunicación
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Tobacco industry poisons generations of children and adolescents
30/05/24
1 elemento de Cobertura del medio de comunicación
Prensa/medios de comunicación