Resumen
Introducción: Los desórdenes del desarrollo sexual (DDS) se presentan en 0,76 por cada 4.500
nacimientos. El manejo es complejo y requiere de la habilidad de múltiples especialidades,
lo cual tendrá un impacto positivo en el pronóstico y reducción de la discapacidad de estos pacientes.
El objetivo del presente trabajo es describir una población manejada por un grupo
transdisciplinario de DDS en nuestro medio y establecer las limitantes que enfrentan nuestros
pacientes en la atención de sus condiciones.
Metodología: Se describe el seguimiento de los pacientes con DDS valorados por el grupo
transdisciplinario de DDS desde 2007. Se tuvo en cuenta el proceso clínico y genético para
establecer el diagnóstico. Se hizo una descripción de los casos llevados a cirugía y su evolución
postoperatoria desde el punto de vista médico y administrativo.
Resultado: Se valoró a 55 pacientes con DDS, encontrando que la patología más frecuente es
la hiperplasia suprarrenal congénita. Se realizó un seguimiento promedio de 17,2 meses desde
su ingreso al grupo. El 36% de los casos fueron llevados a cirugía por su condición con una
edad promedio de 5 anos ˜ de edad. La valoración extrainstitucional inicial nunca fue por un grupo multidisciplinario y solo el 72% fue estudiado con cariotipo con análisis de 25 metafases.
Ninguno de los casos con mosaicismo fue diagnosticado con los cariotipos con 25 metafases,
sino luego de extender el análisis a 100 metafases. El 18% tuvo cambio de género con el que fueron registrados extra institucionalmente.
Conclusiones: Los DDS son patologías muy complejas que requieren del tratamiento integral por múltiples especialidades. Esto se manifiesta con clara reducción en complicaciones, costos y, lo
más importante, una mejoría del pronóstico y la discapacidad. En nuestro medio, las limitantes
que presentar el sistema de salud para lograr un tratamiento integral transdisciplinario a nuestros pacientes están lejos de ser óptimas. Es importante que los prestadores de la salud tengan conocimiento de los grupos transdisciplinarios para así promover un adecuado tratamiento.
nacimientos. El manejo es complejo y requiere de la habilidad de múltiples especialidades,
lo cual tendrá un impacto positivo en el pronóstico y reducción de la discapacidad de estos pacientes.
El objetivo del presente trabajo es describir una población manejada por un grupo
transdisciplinario de DDS en nuestro medio y establecer las limitantes que enfrentan nuestros
pacientes en la atención de sus condiciones.
Metodología: Se describe el seguimiento de los pacientes con DDS valorados por el grupo
transdisciplinario de DDS desde 2007. Se tuvo en cuenta el proceso clínico y genético para
establecer el diagnóstico. Se hizo una descripción de los casos llevados a cirugía y su evolución
postoperatoria desde el punto de vista médico y administrativo.
Resultado: Se valoró a 55 pacientes con DDS, encontrando que la patología más frecuente es
la hiperplasia suprarrenal congénita. Se realizó un seguimiento promedio de 17,2 meses desde
su ingreso al grupo. El 36% de los casos fueron llevados a cirugía por su condición con una
edad promedio de 5 anos ˜ de edad. La valoración extrainstitucional inicial nunca fue por un grupo multidisciplinario y solo el 72% fue estudiado con cariotipo con análisis de 25 metafases.
Ninguno de los casos con mosaicismo fue diagnosticado con los cariotipos con 25 metafases,
sino luego de extender el análisis a 100 metafases. El 18% tuvo cambio de género con el que fueron registrados extra institucionalmente.
Conclusiones: Los DDS son patologías muy complejas que requieren del tratamiento integral por múltiples especialidades. Esto se manifiesta con clara reducción en complicaciones, costos y, lo
más importante, una mejoría del pronóstico y la discapacidad. En nuestro medio, las limitantes
que presentar el sistema de salud para lograr un tratamiento integral transdisciplinario a nuestros pacientes están lejos de ser óptimas. Es importante que los prestadores de la salud tengan conocimiento de los grupos transdisciplinarios para así promover un adecuado tratamiento.
| Título traducido de la contribución | Transdisciplinary management of patients with disorders of sexual development in Colombia.: Limiting factors for appropriate management |
|---|---|
| Idioma original | Español |
| Páginas (desde-hasta) | 164-168 |
| Número de páginas | 5 |
| Publicación | Urologia Colombiana |
| Volumen | 26 |
| N.º | 3 |
| DOI | |
| Estado | Publicada - 2017 |
Palabras clave
- Desórdenes del desarrollo sexual
- Hipospadias
- Genes
- Hiperplasia adrenal congénita
- Urología pediátrica