¿Sepsis neonatal con hiperamonemia? Diagnóstico clínico precoz de una acidemia isovalérica neonatal3

Oscar  Sanchez; Lissete Cabarcas; Eugenia Espinosa; Johana María Guevara Morales; Olga Yaneth Echeverri Pena

doi:10.35366/SP195G

¿Sepsis neonatal con hiperamonemia? Diagnóstico clínico precoz de una acidemia isovalérica neonatal3

Oscar Sanchez, Lissete Cabarcas, Eugenia Espinosa, Johana María Guevara Morales, Olga Yaneth Echeverri Pena

Instituto de Errores Innatos del Metabolismo

Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

Resumen

Introducción: La aciduria isovalérica (IVA) es un error innato del metabolismo dentro del grupo de acidemias orgánicas (AO). Es secundaria a la deficiencia de la isovaleril-CoA-deshidrogenasa, y tiene una prevalencia de aproximadamente un caso por cada 100,000 nacidos vivos. La IVA de inicio neonatal es más grave que cuando la presentación es más tardía. Presentación del caso: Se trata de un recién nacido masculino en quien se realizó el diagnóstico de IVA, dado el cuadro clínico de afección neurológica, acidosis metabólica e hiperamonemia dentro de la primera semana de vida. Se inició manejo dietético especializado y el paciente evolucionó satisfactoriamente. Conclusiones: El diagnóstico oportuno de IVA puede prevenir secuelas y desenlaces fatales cuando se ofrece tratamiento temprano.

Idioma original	Español
Páginas (desde-hasta)	197-201
Publicación	Revista Mexicana de Pediatria
Volumen	86
N.º	5
DOI	https://doi.org/10.35366/SP195G
Estado	Publicada - sep. 2019

Palabras clave

Acidemia isovalérica
acidemia orgánica
hiperamonemia neonatal
error innato del metabolismo
acidosis metabólica

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10.35366/SP195G

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PY - 2019/9

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N2 - Introducción: La aciduria isovalérica (IVA) es un error innato del metabolismo dentro del grupo de acidemias orgánicas (AO). Es secundaria a la deficiencia de la isovaleril-CoA-deshidrogenasa, y tiene una prevalencia de aproximadamente un caso por cada 100,000 nacidos vivos. La IVA de inicio neonatal es más grave que cuando la presentación es más tardía. Presentación del caso: Se trata de un recién nacido masculino en quien se realizó el diagnóstico de IVA, dado el cuadro clínico de afección neurológica, acidosis metabólica e hiperamonemia dentro de la primera semana de vida. Se inició manejo dietético especializado y el paciente evolucionó satisfactoriamente. Conclusiones: El diagnóstico oportuno de IVA puede prevenir secuelas y desenlaces fatales cuando se ofrece tratamiento temprano.

AB - Introducción: La aciduria isovalérica (IVA) es un error innato del metabolismo dentro del grupo de acidemias orgánicas (AO). Es secundaria a la deficiencia de la isovaleril-CoA-deshidrogenasa, y tiene una prevalencia de aproximadamente un caso por cada 100,000 nacidos vivos. La IVA de inicio neonatal es más grave que cuando la presentación es más tardía. Presentación del caso: Se trata de un recién nacido masculino en quien se realizó el diagnóstico de IVA, dado el cuadro clínico de afección neurológica, acidosis metabólica e hiperamonemia dentro de la primera semana de vida. Se inició manejo dietético especializado y el paciente evolucionó satisfactoriamente. Conclusiones: El diagnóstico oportuno de IVA puede prevenir secuelas y desenlaces fatales cuando se ofrece tratamiento temprano.

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M3 - Artículo

SN - 0035-0052

VL - 86

SP - 197

EP - 201

JO - Revista Mexicana de Pediatria

JF - Revista Mexicana de Pediatria

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