Molecular diagnosis in hypospadias

Objetivo: Realizar una revisión de la literatura sobre los principales métodos de diagnóstico de las hipospadias a nivel genético y molecular, y su utilidad en esta patología. Métodos: Se realizó una búsqueda en las diferentes bases de datos como Pubmed y EMBASE con los siguientes términos MESH y sus combinaciones: «molecular diagnosis», «genes», «hipospadias», «karyotipe», «wgs», «fish», «chg», «sanger», «microarray», «mps», «wes» y «gwas». Se incluyeron artículos de metaanálisis, revisiones sistemáticas, revisiones de Cochrane, ensayos clínicos, revisiones narrativas y series de casos, entre 2001 y 2016, tanto en idioma espanol ˜ como en inglés. Se escogieron 33 artículos a partir de títulos, abstracts y referencias cruzadas que fueron incluidos dentro de esta revisión. Resultados: Las hipospadias son el defecto en el desarrollo del aspecto ventral del pene acompanado ˜ de una ubicación ectópica del meato uretral. El 30% de las malformaciones congénitas de los recién nacidos corresponden a una malformación urológica. Dentro de las pruebas genéticas y moleculares que hay disponibles para su diagnóstico, existen múltiples de ellas de utilidad variable. Estas son el cariotipo, el FISH, la secuenciación de Sanger, entre otras. Conclusiones: Gracias al avance de la tecnología, son múltiples los métodos de diagnóstico a nivel molecular que han permitido ampliar el conocimiento sobre las causas de hipospadias. Además, permiten en el ámbito de la práctica clínica diaria utilizarlos para realizar un estudio completo de los pacientes.