Múltiples anomalías congénitas en el contexto de cardiopatía congénita con retorno venoso anómalo

Las cardiopatías congénitas son alteraciones de la forma y función del corazón y corresponden a la segunda anomalía congénita más frecuente en el mundo. En Colombia, se registra una prevalencia de 15,7 por cada 10.000 recién nacidos, con predominio masculino y con una mortalidad prenatal del 2,7 % y una posnatal del 2,5 % durante el primer año de vida. En cuanto a la frecuencia por subtipo, la comunicación interventricular, la comunicación interauricular, la hipoplasia del ventrículo izquierdo, la coartación aórtica y la trasposición de grandes vasos atañen las patologías más frecuentes. De estas, más de la mitad corresponde a una anomalía de tipo aislado. El presente caso corresponde a una recién nacida, sin antecedentes prenatales de importancia, con un único hallazgo en ecografías antenatales compatible con arteria umbilical única, quien nació por cesárea a las 39 semanas de gestación, por estado fetal insatisfactorio. Dada mala adaptación neonatal e hipoxia asociada, se realizaron estudios de extensión que evidenciaron retorno pulmonar anómalo, inicialmente sospechado como hallazgo único y aislado. En la exploración clínica adicional se halló una hipoplasia de los músculos de la masticación, sugestiva de una alteración en la embriogénesis del primer arco faríngeo. Al reclasificar esta anomalía como sindrómica, se sospechó de un trastorno por deleción de 22q11.2. Durante su estancia hospitalaria falleció por complicaciones secundarias a sepsis neonatal tardía. La autopsia evidenció un retorno venoso pulmonar anómalo, una entidad rara que corresponde del 0,5 al 3 % de las cardiopatías congénitas y su variante parcial corresponden a menos del 0,7 %.