Identificación de una variante en el gen USH1G en una familia con el síndrome de Usher

El síndrome de Usher se caracteriza por hipoacusia neurosensorial congénita, retinitis pigmentaria y disfunción vestibular. Es la causa más frecuente de sordoceguera en el mundo. Se divide en tres tipos clínicos y doce subtipos genéticos.
Se reporta el caso de una familia afectada por el síndrome de Usher debido a una variante del gen USH1G que codifica para la proteína SANS. Se realizaron los estudios clínicos oculares y auditivos correspondientes para la confirmación clínica del diagnóstico. El estudio molecular consistió en un panel de secuenciación de nueva generación que contenía 14 genes asociados con el síndrome de Usher: MYO7A, USHC1, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, ADGRV1, WHRN, CLRN1, HARS, PDZD7, CEP250, C2orf71.
Se trata de una joven de 13 años, de una familia colombiana consanguínea, a quien se le diagnosticó un síndrome de Usher de tipo 1G. Las evaluaciones clínicas confirmaron las alteraciones auditivas, vestibulares y oculares y el análisis molecular identificó la variante homocigota p.Glu171Ter del gen USH1G.
Se resalta la importancia del diagnóstico temprano del síndrome de Usher. Aunque la frecuencia de variantes del gen USH1G es baja, no debe subestimarse; por el contrario, se recomienda su búsqueda activa para establecer la etiología exacta en esas familias.
Se resalta la importancia de contar con un panel de variantes propias de la población colombiana para lograr diagnósticos más acertados y, en el futuro, buscar terapias génicas.