Hipopituitarismo congénito: reporte de un caso y revisión de la literatura

La investigación desde finales del siglo XX ha proporcionado avances considerables en la comprensión del desarrollo de la hipófisis. Se trata de un proceso complejo que se encuentra estrechamente regulado por factores de transcripción específicos tales como PROP1 (profeta de PIT1), PIT1 (POU1F1), HESX1, LHX3 y LHX4. Las mutaciones en los genes de estos factores de transcripción resultan en distintos grados de hipopituitarismo o déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisarias que puede estar asociado o no a alteraciones del sistema nervioso central. Las manifestaciones clínicas son de amplio espectro, con compromiso variable, lo que dificulta el diagnóstico. A continuación reportamos el caso de un recién nacido con hipoglicemia neonatal persistente en el que se diagnosticó un déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisarias o hipopituitarismo, en quien documentamos un déficit de hormona de crecimiento (GH) y de ACTH. El paciente presentó mejoría al instaurar manejo con hidrocortisona y GH. Realizamos una revisión de la literatura acerca de la embriogénesis de la hipófisis, los factores de transcripción y el déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisiarias.