Resumen
Introducción La corea hereditaria benigna (CHB, OMIM 118700) es un trastorno de inicio en la infancia y temprano, curso ligeramente progresivo o estable y ausencia de deterioro mental, que contrasta con las características clínicas de la enfermedad de Huntington.
Casos clínicos Se describe una genealogía multigeneracional extendida, endogámica, perteneciente a un aislado genético, la comunidad Paisa, de Antioquia, Colombia, con siete miembros vivos de la familia con rasgos clínicos característicos de CHB que semejan un modelo recesivo de herencia, lo cual sugiere heterogeneidad genética.
Conclusión Actualmente se adelantan los análisis de ligamiento para determinar si el gen TITF1 (factor de transcripción tiroideo 1) es el responsable de este trastorno del movimiento en la citada familia.
Casos clínicos Se describe una genealogía multigeneracional extendida, endogámica, perteneciente a un aislado genético, la comunidad Paisa, de Antioquia, Colombia, con siete miembros vivos de la familia con rasgos clínicos característicos de CHB que semejan un modelo recesivo de herencia, lo cual sugiere heterogeneidad genética.
Conclusión Actualmente se adelantan los análisis de ligamiento para determinar si el gen TITF1 (factor de transcripción tiroideo 1) es el responsable de este trastorno del movimiento en la citada familia.
| Título traducido de la contribución | Description of an endogamous, multigenerational and extensive family with benign hereditary chorea from the Paisa community |
|---|---|
| Idioma original | Español |
| Páginas (desde-hasta) | 95-98 |
| Número de páginas | 4 |
| Publicación | Revista de Neurologia |
| Volumen | 41 |
| N.º | 2 |
| DOI | |
| Estado | Publicada - jul. 2005 |
Palabras clave
- Benign hereditary chorea
- Colombia
- Genetics
- Inheritance
- Movement disorders
- Paisa