Consenso de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de enfermedad de Fabry en pediatría

Richard Baquero Rodríguez; Ana Katherina Serrano Gayubo; Juan Carlos Prieto; Juan Guillermo Cárdenas Aguilera; Carmen Inés Rodríguez Cuéllar; María Fernanda Reina Ávila; Mayra Alexandra Estévez Capacho; Heidy Mateus; Maylin Valencia González; Kelly Rocío Chacón Acevedo; María Paula Gutiérrez Sepúlveda; Dominique Paul Germain; Juan Manuel Politei; Alejandro Fabián Fainboim; Magdalena Cerón Rodríguez; Gustavo Cabrera; Edicson Ruiz Ospina; Martha Isabel Carrascal Guzmán; Lida Esperanza Martínez Cáceres; Sandra Yaneth Ospina Lagos; Hernán Trimarchi; José Miguel Liern

doi:10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.12504

Consenso de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de enfermedad de Fabry en pediatría

Richard Baquero Rodríguez
, Ana Katherina Serrano Gayubo
, Juan Carlos Prieto
, Juan Guillermo Cárdenas Aguilera
, Carmen Inés Rodríguez Cuéllar
, María Fernanda Reina Ávila
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, Magdalena Cerón Rodríguez
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, Edicson Ruiz Ospina
, Martha Isabel Carrascal Guzmán
, Lida Esperanza Martínez Cáceres
, Sandra Yaneth Ospina Lagos

Hernán Trimarchi, José Miguel Liern

Instituto de Genética Humana

Universidad de Antioquia
Asociación Colombiana de Nefrología Pediátrica (Aconepe)
Universidad Militar Nueva Granada
Universidad del Rosario
Hospital Militar Central. Sante Fe
Unidad de Gastroenterología
Asociación Colombiana de Genética Humana
Centro Médico Nuevo Horizonte
Instituto Global de Excelencia Clínica Keralty
University of Versailles
Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas
Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez
Hospital Infantil de Mexico Federico Gomez
Centro Médico Santa María de la Salud
Universidad Nacional de Colombia
Universidad del Valle
Universidad Industrial de Santander
Hospital Británico de Buenos Aires

Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

2 Citas (Scopus)

Resumen

Background: Fabry disease (FD) is a rare X-linked disease characterized by the accumulation of glyco-sphingolipids in lysosomes due to the deficiency in the production of alpha-galactosidase A (α-Gal A) enzyme. Despite its low frequency, this disease has a serious impact on the life expectancy and quality. Objective: To make evidence-based recommendations for the diagnosis and treatment of FD in pediatric FD in Colombia and Latin America and clinical decision-making for disease management. Notably, making an early diagnosis ensures a reduction in the impact of this disease on the quality of life of patients and their families.

Título traducido de la contribución	Expert Consensus on Evidence-Based Recommendations for the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Fabry Disease in Pediatric Patients
Idioma original	Español
Publicación	Revista Ciencias de la Salud
Volumen	21
N.º	3
DOI	https://doi.org/10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.12504
Estado	Publicada - 01 sept 2023

ODS de las Naciones Unidas

Este resultado contribuye a los siguientes Objetivos de Desarrollo Sostenible

ODS 3: Salud y bienestar

Palabras clave

Fabry disease
biomarkers
child
diagnosis
therapeutics

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10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.12504

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Rodríguez, R. B., Gayubo, A. K. S., Prieto, J. C., Aguilera, J. G. C., Cuéllar, C. I. R., Ávila, M. F. R., Capacho, M. A. E., Mateus, H., González, M. V., Acevedo, K. R. C., Sepúlveda, M. P. G., Germain, D. P., Politei, J. M., Fainboim, A. F., Rodríguez, M. C., Cabrera, G., Ospina, E. R., Guzmán, M. I. C., Cáceres, L. E. M., ... Liern, J. M. (2023). Consenso de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de enfermedad de Fabry en pediatría. Revista Ciencias de la Salud, 21(3). https://doi.org/10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.12504

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Consenso de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de enfermedad de Fabry en pediatría. / Rodríguez, Richard Baquero; Gayubo, Ana Katherina Serrano; Prieto, Juan Carlos et al.
En: Revista Ciencias de la Salud, Vol. 21, N.º 3, 01.09.2023.

Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

TY - JOUR

T1 - Consenso de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de enfermedad de Fabry en pediatría

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AU - Gayubo, Ana Katherina Serrano

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PY - 2023/9/1

Y1 - 2023/9/1

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AB - Background: Fabry disease (FD) is a rare X-linked disease characterized by the accumulation of glyco-sphingolipids in lysosomes due to the deficiency in the production of alpha-galactosidase A (α-Gal A) enzyme. Despite its low frequency, this disease has a serious impact on the life expectancy and quality. Objective: To make evidence-based recommendations for the diagnosis and treatment of FD in pediatric FD in Colombia and Latin America and clinical decision-making for disease management. Notably, making an early diagnosis ensures a reduction in the impact of this disease on the quality of life of patients and their families.

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M3 - Artículo

AN - SCOPUS:85176472241

SN - 1692-7273

VL - 21

JO - Revista Ciencias de la Salud

JF - Revista Ciencias de la Salud

IS - 3

ER -

Consenso de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de enfermedad de Fabry en pediatría

Resumen

ODS de las Naciones Unidas

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