Case Report of Intrahepatic Cholestasis Associated with ATP8B1 Gene Mutation in a Patient with Human Immunodeficiency Virus (HIV) Infection: A Diagnostic Challenge

Título traducido de la contribución: Reporte de caso de colestasis intrahepática asociada a mutación del gen ATP8B1 en un paciente con infección por virus de la inmunodeficiencia humana (VIH): un reto diagnóstico

Darwin Jhoan Ariza-Rodríguez, Valentina Dávila, Carmen Yanette Suárez-Quintero, Sandra Amado-Garzón.

Producción: Contribución a una revistaArtículorevisión exhaustiva

Resumen

Benign recurrent intrahepatic cholestasis (BRIC) is a rare condition that is part of a spectrum of disorders known as familial intrahepatic cholestasis. It is characterized by episodes of cholestasis lasting weeks to months with complete resolution between episodes. BRIC is associated with a good prognosis compared to other conditions, due to its later onset and lower association with fibrosis. Diagnosis is one of exclusion, posing a diagnostic challenge that requires a high index of suspicion and is confirmed by identifying the ATP8B1 gene mutation. This report presents the case of a patient with human immunodeficiency virus (HIV) who developed severe intrahepatic cholestasis and had a history of recurrent jaundice throughout his life. After extensive studies of intrahepatic cholestasis, he was diagnosed with symptomatic BRIC with the ATP8B1 gene mutation.

Título traducido de la contribuciónReporte de caso de colestasis intrahepática asociada a mutación del gen ATP8B1 en un paciente con infección por virus de la inmunodeficiencia humana (VIH): un reto diagnóstico
Idioma originalInglés
Páginas (desde-hasta)323-327
Número de páginas5
PublicaciónRevista Colombiana de Gastroenterologia
Volumen39
N.º3
DOI
EstadoPublicada - 01 jul. 2024
Publicado de forma externa

Huella

Profundice en los temas de investigación de 'Reporte de caso de colestasis intrahepática asociada a mutación del gen ATP8B1 en un paciente con infección por virus de la inmunodeficiencia humana (VIH): un reto diagnóstico'. En conjunto forman una huella única.

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