Resumen
El deterioro cognitivo leve (DCL) es una etapa temprana de la enfermedad de Alzheimer (EA), caracterizada por una disminución en la cognición sin llegar a ser demencia. Factores genéticos influyen en su desarrollo, y se han identificado variantes asociadas a su progresión, destacando el alelo APOE-ϵ4 como un marcador clave en la transición de DCL a EA.
La prevalencia de DCL varía entre 5,0% y 36,7% a nivel mundial, mientras que en Colombia afecta al 17,5% de la población, con mayor incidencia en la región del Atlántico. A pesar de las herramientas diagnósticas actuales, es necesario un enfoque multiómico para una comprensión más profunda de la enfermedad.
Los avances en secuenciación de nueva generación (NGS) permiten identificar factores genéticos clave en enfermedades neurodegenerativas, facilitando el desarrollo de estrategias preventivas y terapéuticas. En este contexto, surge la oportunidad de realizar un estudio de asociación y caracterización genómica en pacientes con DCL y controles de la población del Atlántico, Colombia, con el objetivo de profundizar en los mecanismos genéticos involucrados en esta región, que presenta una alta prevalencia de enfermedades neurodegenerativas (Texto tomado de la fuente).
La prevalencia de DCL varía entre 5,0% y 36,7% a nivel mundial, mientras que en Colombia afecta al 17,5% de la población, con mayor incidencia en la región del Atlántico. A pesar de las herramientas diagnósticas actuales, es necesario un enfoque multiómico para una comprensión más profunda de la enfermedad.
Los avances en secuenciación de nueva generación (NGS) permiten identificar factores genéticos clave en enfermedades neurodegenerativas, facilitando el desarrollo de estrategias preventivas y terapéuticas. En este contexto, surge la oportunidad de realizar un estudio de asociación y caracterización genómica en pacientes con DCL y controles de la población del Atlántico, Colombia, con el objetivo de profundizar en los mecanismos genéticos involucrados en esta región, que presenta una alta prevalencia de enfermedades neurodegenerativas (Texto tomado de la fuente).
| Título traducido de la contribución | Genomic characterization of a group of individuals with Mild Cognitive Impairment (MCI) in the population of Atlántico, Colombia |
|---|---|
| Idioma original | Español |
| Supervisores/asesores |
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| Estado | Publicada - 01 oct. 2025 |
| Publicado de forma externa | Sí |