Semillero de Citogenética Humana del Instituto de Genética

La citogenética en una rama de la genética que tiene como objeto de análisis la estructura y numero de los cromosomas, en relación a los fenómenos de la herencia[1], la evolución biológica[2, 3] y la organización, expresión y funcionamiento de los genes[4]. Su aplicación al estudio de la comprensión de la biología celular humana, ha sido fundamental para explicar el origen y el desarrollo de diversas enfermedades (ej. Trisomía 21) [5], así como para comprender los procesos de desdiferenciación celular en enfermedades como el cáncer[6], conocer la etiología de síndromes relacionados con déficit cognitivo[7], clasificar los desórdenes del desarrollo sexual[8] y comprender fenómenos celulares en casos de infertilidad[9] entre otros. La citogenética abarca desde la citogenética clásica (visualización con microscopia óptica de la estructura y numero de los cromosomas) [10] hasta la citogenética molecular que combina técnicas de análisis y marcaje del DNA con elementos de la citogenética clásica [11]. En Medicina, la citogenética clásica aplicada al estudio de la cromatina de las células nucleadas humanas, dio origen la Genética Médica [12] y actualmente es el pilar fundamental del diagnóstico en la atención de pacientes con déficit cognitivo [13], talla baja [14], y malformaciones múltiples[15]. Actualmente la citogenética cuenta con diversas herramientas de análisis que abarcan desde la coloración clásica con Giemsa (Bandeo G)[16] para los análisis básicos, hasta el uso de fluorescencia para el marcado de zonas de interés (FISH) [17] , incluyendo sofisticadas técnicas de comparación, como la Hibridación Genomica Comparativa [18] y los análisis funcionales de la cromatina [19]. La magnitud del genoma humano, estructurado en cada uno de los cromosomas, da cuenta de las múltiples alteraciones que se pueden identificar a través de la citogenética, tales como anormalidades del número o de la estructura, lo que obliga a la necesidad de caracterizar y catalogar estas alteraciones, con el fin de determinar frecuencias de aparición y correlacionar los diferentes hallazgos con fenotipos específicos [20] de utilidad en el diagnóstico y en la consejería [21]. Una tarea que no solo beneficia a la genética médica si no que se extiende a otras áreas de la medicina, especialmente la hemato-oncología [22].