Registro de Enfermedades Fabry en Colombia

La enfermedad de Fabry es un trastorno muy serio de baja prevalencia, es un trastorno de deposito lisosomal ligado al cromosma X que resulta de las mutaciones del gen de la hidrolasa alfa galactosidasa A (Alfa-gal), y al ser una enfermedad ligada a X y con un amplio espectro de manifestaciones clínicas que incluyen alteraciones secundarias al daño del endotelial de corazón y cerebro riñón, su identificación es tardía, lo que retrasa los tratamientos y empeora el pronostico. Con el propósito de hacer un seguimiento adecuado de los pacientes y sus familias con este tipo de enfermedades se han propuesto los registros de enfermedades raras como una opción para acumular evidencia de la enfermedad y detectar portadoras y familiares afectados que se beneficiaran de un tratamiento oportuno. Los registro han sido considerados como herramientas muy importantes en la recolección de datos a nivel global, así mismo pueden enrolar un grupo muy grande de pacientes que es particularmente útil en enfermedades raras (Prasad et al,, 2009) (Charrow et al., 2000) (Eng et al., 20007). Los criterios de inclusión del registro Fabry incluyen a cualquier paciente con la enfermedad y con diagnostico confirmado de enfermedad de Fabry, el cual se define como deficiencia confirmada de alfa-gal en leucocitos en plasma o mutaciones en el gen que codifica la Alfa Gal. El Registro de la Enfermedad de Fabry implementado a nivel mundial tiene como objetivo el desarrollo de estrategias que permitan observar las características de la enfermedad, las diferencias regionales en la presentación clínica de los pacientes y las consecuencias del tratamiento. En Colombia actualmente no contamos con un registro de los pacientes con enfermedad de Pompe y su implementación se hace necesaria ya que ésta estrategia permitirá ahondar en el conocimiento de la enfermedad en nuestro país, permitiendo además monitorizar y evaluar la seguridad y eficacia de la respuesta al tratamiento a largo.