Phenotypic and genomic characterization of microtia in the Andean Population.

La caracterización de fenotipos y sub-fenotipos de microtia facilitaran la identificación de genes candidatos. Además, ira a contribuir para el conocimiento de las interrelaciones de los diferentes tejidos embrionarios y vías genéticos durante el desarrollo del oído externo, medio e interno. La información sobre el fenotipo puede también direccionar en el futuro el manejo clínico y el uso de exámenes diagnósticos en niños con microtia identificando las relaciones entre componentes fenotípicos con varios grados de severidad. Existen mutaciones en la región codificadora del genoma (el exoma) que causan microtia. El objetivo de este estudio es realizar la secuenciación de todo el exoma para identificar genes candidatos de microtia. La justificativa para ello es que la mayoría de las mutaciones conocidas que causan patologías están localizadas en la región codificadora del genoma.