Movilidad en el marco del Programa de atención integral a familias con enfermedades huérfanas con componente visual y auditivo - aiva - Codigo:120372453645

Programa de Apoyo a centros de excelencia. Financiamiento de Colciencias, en el marco de las Enfermedades Huérfanas. A pesar de su baja prevalencia, las Enfermedades Huérfanas tienen un enorme impacto social y económico, el cual influye en la sostenibilidad y funcionamiento del sistema de salud, en la calidad de vida de los afectados y sus familias y en la toma de decisiones clínicas. En consonancia con este planteamiento, dentro de las Enfermedades Huérfanas existe un grupo particularmente importante de patologías que afectan principalmente los sistemas, visual y auditivo y que se asocian a múltiples síndromes de origen genético. El presente programa, denominado Programa AIVA (Programa Atención Integral a Familias con Enfermedades Huérfanas con componente Visual y Auditivo) tiene como propósito brindar a las familias afectadas por alteraciones visuales y auditivas una atención que abarca todos los momentos críticos de la atención: desde la detección temprana a través del tamizaje, hasta el manejo clínico por especialista, pasando por el análisis molecular y etiológico de las enfermedades y ofreciendo asesoría y acompañamiento a las familias, basados en una valoración integral de la enfermedad.Constituido por 3 proyectos. Objetivo General: Ofrecer al sistema de salud colombiano un Programa de Atención Integral a Familias afectadas por Enfermedades Huérfanas con componente visual y auditivo que permita detectar tempranamente los afectados, identificar la etiología genética/genómica, establecer el impacto psico-bio-social de la enfermedad y ofrecer un manejo integral a los pacientes y sus familias. Proy1: VIGILANCIA Y SEGUIMIENTO DE PACIENTES CON ANOMALÍAS CONGÉNITAS VISUALES Y AUDITIVAS.. Obj General: Vigilar, evaluar factores de riesgo y seguir pacientes menores de un año con anomalías visuales y auditivas de origen congénito en la ciudad de Bogotá, con el fin de llegar a un diagnóstico etiológico que permita realizar un manejo adecuado y la asesoría a la familia necesaria para prevenir las complicaciones o nuevos casos de la misma patología. Proy2: ANÁLISIS MOLECULAR Y ESTUDIOS FUNCIONALES EN ENFERMEDADES HUÉRFANAS CON COMPONENTE VISUAL Y AUDITIVO EN COLOMBIA. Obj General: Implementar e incorporar a la práctica clínica una plataforma de secuenciación masiva que permita el diagnóstico genético molecular de enfermedades huérfanas con componente visual auditivo, tales como Síndrome de Usher, Síndrome de Waardenburg y Retinitis Pigmentosa asociada a Sordera. Proy3: ANÁLISIS DE NECESIDADES E IMPACTO PSICO-BIO-SOCIAL EN INDIVIDUOS Y FAMILIAS CON ENFERMEDADES HUÉRFANAS CON COMPONENTE VISUAL Y AUDITIVO - PROYECTO IMPACTO HUERFIVA. Obj General: Analizar y describir las necesidades y el impacto psico-bio-social que tienen las enfermedades huérfanas con componente visual y auditivo, en 200 individuos afectados y sus familias, remitidos al programa de estudios de enfermedades congénitas y/o genéticas con alteraciones visuales y auditivas del Instituto de Genética Humana. Todo ello tendiente a proponer y planear acciones, programas y medidas que mejoren la calidad de vida de este colectivo social.