Implementación de la confirmación diagnóstica de Lipofuscinosis Neuronal Ceroide tipo II.

La lipofuscinosis neuronal ceroide (LNC) es una de las principales entidades asociadas a cuadros de epilepsia mioclónica progresiva, cuya incidencia creciente se calcula actualmente en 1 por cada 15000 recién nacidos vivos. En nuestro medio, es difícil establecer el diagnóstico de LNC, actualmente en Colombia no existen laboratorios que cuenten con los paraclínicos necesarios para establecer el diagnóstico de LNC. Aunque la infraestructura técnica necesaria para realizar la aproximación bioquímica al diagnóstico está disponible en el país, las condiciones de análisis y manejo de las muestras, no se han implementado por costos, ya que es una patología poco frecuente de la que hasta hace poco se ha iniciado su estudio y búsqueda principalmente por el reciente desarrollo de terapias específicas. Debido a esto, los estudios deben ser enviados al exterior con las dificultades y demoras que esto plantea, sin contar que en ocasiones es necesario repetir el análisis, especialmente para comprobar la integridad de la muestra después de su trasporte. Estas circunstancias conllevan a que, en nuestro medio, la entidad permanezca sub-diagnosticada y tanto los pacientes como sus familias no tengan la posibilidad de recibir una adecuada atención en términos de manejo, pronóstico, y asesoría genética