Identificación de las principales mutaciones (NO- DF 508) en pacientes colombianos con fibrosis quística. Fase II del estudio molecular.

El diagnostico molecular temprano de la FQ garantiza al paciente el inicio del tratamiento de forma adecuada e incluso antes de que aparezcan las manifestaciones clínicas de la enfermedad. La extensión de nuestro estudio a los familiares de los afectados permite observar la distribución de la mutación, la frecuencia de presentación de las mutaciones de novo y los casos de isidisomía uniparental. Además hace posible ofrecer una asesoría genética a los familiares portadores de una de estas mutaciones.