Identificación de biomarcadores de Fibrilación Auricular asociada a apnea del sueño mediante herramientas de análisis Genome Wide Association, Phenome Wide Association y Big Data

LEl proyecto Identificación de biomarcadores de Fibrilación Auricular asociada a apnea del sueño mediante herramientas de análisis Genome Wide Association, Phenome Wide Association y Big Data, está siendo desarrollado por investigadores de la Pontificia Universidad Javeriana (PUJ), el Instituto del Corazón de Bucaramanga y Bogotá (ICBB), el Hospital Universitario San Ignacio (HUSI), University of Calgary e Instituto Alberta en Canadá, y la Universidad Federal Minas Gerais (UFMG) en Brasil. Durante la ejecución de este proyecto se han seleccionado 100.407 registros electrónicos de historias clínicas (EHR) provenientes de 56.340 pacientes con Enfermedad Cardiovascular (ECV), enfermedad coronaria, Fibrilación Auricular y apnea del sueño que asistieron periódicamente al ICBB y al HUSI, durante un período que varió entre 3 y 10 años. El propósito general de este proyecto de investigación es utilizar esta información para apalancar la implementación de la medicina de precisión en Colombia. Este proyecto tiene una duración de 36 meses (febrero de 2019 a febrero de 2022). Los EHR de 56.340 pacientes, han sido analizados con técnicas de machine learning, Deep learning y survival analysis para obtener: 1. Algoritmos de riesgo para el desarrollo de ECV y apnea del sueño a lo largo de varios años, 2. Clusters o subfenotipos de ECV y apnea del sueño y 3. Árboles de decisión para Fibrilación auricular, apnea del sueño y enfermedad coronaria. En los análisis preliminares de los EHR, se identificaron1.370 registros provenientes de niños con ECV o con apnea del sueño y en estos niños, se observó que su crecimiento, su desarrollo cognitivo y su calidad de vida estaban altamente afectados. Adicionalmente, el riesgo de comorbi-mortalidad estaba incrementado. El sub-diagnóstico de algunas de estas comorbilidades es alto en la población infantil, e impacta directamente en el desarrollo cognitivo, expectativa de vida y calidad de vida de estos niños. Los niños que no son tratados oportunamente, desarrollan otras comorbilidades, durante su crecimiento y en la edad adulta, pero desafortunadamente, la prevención y el seguimiento de estos pacientes es complejo, con repercusiones negativas en los niños y familiares de estos pacientes. Por esta razón, el objetivo del presente proyecto, es vincular a dos jóvenes talentos que contribuyan al análisis de la información de los EHR en niños, para aplicar la medicina de precisión mediante el desarrollo de algoritmos de riesgo y árboles de decisión, con la utilización de herramientas de Machine learning y Deep Learning. Aunque la pandemia del SARS-COv-2 ha impulsado la implementación de análisis Big Data mediante herramientas Machine Learning, Deep Learning, Inteligencia Artificial y ciencias ómicas a nivel mundial, estas herramientas han sido explorados anteriormente para su aplicación en medicina de precisión, especialmente en ECV y cáncer desde hace varios años. Actualmente, este proyecto tiene vinculados a ocho estudiantes de especializaciones odontológicas, y a dos estudiantes de doctorado: Un estudiante de la UFMG y un estudiante de la Universidad de Charité en Berlín (Alemania). Con la vinculación de dos jóvenes talento a este proyecto, se espera identificar el desarrollo de fibrilación auricular, apnea del sueño y enfermedad coronaria, desde la niñez, para diseñar mecanismos de prevención y tratamiento oportuno en este grupo de la población. Hasta la fecha en el desarrollo de este proyecto, se ha tenido una reunión con las autoridades del ministerio de salud, se organizó un simposio de Medicina de Precisión el 7 de febrero de 2020 con conferencistas nacionales e internacionales en la Pontificia Universidad Universidad Javeriana, se realizaron dos MOOCs en la plataforma Javeriana Edx para la comunidad y el gremio científico, se realizaron dos diplomados de medicina dental del sueño, se sometió un artículo a una revista indexada y se viene trabajando en una herramienta de análisis de texto de EHR mediante inteligencia artificial.}