Hallazgos moleculares y patológicos en placentas de pacientes con Síndrome de Down.

El Síndrome de Down es una cromosomopatía numérica que consiste en la presencia de un cromosoma 21 extra. Esta trisomía es la principal causa de retardo mental y su frecuencia oscila entre 1/600-1000 nacimientos. El gen CBS está localizado en el cromosoma 21 (21q22.3) y se cree que su sobreexpresión participa en la presentación de algunos hallazgos fenotípicos en el Síndrome de Down. Nosotros postulamos que en las placentas de individuos con Síndrome de Down se observa una alteración de la expresión del gen CBS a nivel de RNAm y de la proteína además de anomalías histopatológicas con respecto a placentas de individuos sanos.