Frecuencia De La Enfermedad De Pompe En Pacientes Con Sospecha De Distrofia Sin Confirmar,( Donación).

La enfermedad de Pompe (deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida) es una miopatía metabólica con características clínicas heterogéneas que en ocasiones pueden simular otros desórdenes neuromusculares; lo anterior hace que el diagnóstico pueda retardarse aumentando la morbilidad y mortalidad temprana de la enfermedad. Hay evidencia clara que demuestra que la enfermedad de Pompe debe ser un diagnóstico diferencial de las distrofias musculares inespecíficas y de aquellas distrofias en las cuales no se ha llegado a un diagnóstico certero; el diagnóstico de la enfermedad de Pompe en estos pacientes brindaría la posibilidad de acceder a un tratamiento efectivo para detener la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Por este motivo se pretende realizar medición de la actividad enzimática de la enzima alfa glucosidasa ácida en un grupo de pacientes con distrofias musculares de etiología no establecida remitidos al Instituto de Genética de la Universidad Javeriana.