Estudios moleculares del gen que codifica la enzima responsable de la enfermedad de Morquio.

El síndrome de Morquio es uno de errores innatos del metabolismo más frecuentes en Colombia. Se hereda de forma autosómica recesiva y es causado por la deficiencia de la N ¿AcGal ¿6 - S sulfatasa. Los individuos con este síndrome son de apariencia normal al nacimiento pero rápidamente presentan un amplio espectro de manifestaciones clínicas, con preservación de la inteligencia. Se considera necesario ampliar el estudio enzimático y molecular en la población colombiana.