Estudios citogenéticos y moleculares en una población sorda institucionalizada con síndrome de Waardenburg en Colombia.

El objetivo global de este estudio es profundizar en el conocimiento clínico y genético del SW. Estos estudios, basados en una correlación clínico- molecular nos permitirán definir la frecuencia real y la distribución geográfica de los tipos de Sindrome de Waardenburg en nuestra población sorda. Adicionalmente, se identificarán las mutaciones causantes de la enfermedad en nuestra población y probablemente se llegue a identificar un nuevo locus para la enfermedad, lo que apoyaría la teoría de heterogeneidad genética y abriría nuevos campos en el estudio de esta enfermedad.