Estudio piloto para la detección temprana de la sordera en un hospital de alta complejidad en Bogotá: tamizaje auditivo y molecular.

La sordera es uno de los desórdenes congénitos más comunes en niños a nivel mundial, afectando 1,5 ¿ 8 por 1.000 nacidos vivos (Parving, 1999, Props y Acharyaa, 2009). En Colombia, un estudio realizado en el Instituto de Bienestar Familiar de Barranquilla, reportó una prevalencia de hipoacusia infantil en el 2,3% de la población analizada (Alonso y cols, 2011). Nuestro grupo, en un análisis restrospectivo, recopiló los resultados de una institución privada que realiza emisiones otoacústicas (EOA) en recién nacidos. En un total de 56.822 recién nacidos se reportó una prevalencia de 1 en 350 (Rojas y cols, 2014). Adicionalmente, los registros del DANE del año 2010, muestran una prevalencia de discapacidad auditiva en 5 por cada 1.000 habitantes. Hay algunos factores de riesgo asociados con mayor incidencia de pérdida auditiva congénita, como estancia en UCIN, síndromes craneofaciales, historia familiar de sordera e infecciones congénitas. Sin embargo, el 50% de los niños con hipoacusia no tienen un factor identificable (American Academy of Pediatrics, 2007). Dentro de las causas de la sordera, las genéticas representan más del 50%. Mutaciones en el gen GJB2 que codifica para la proteína Conexina 26, son las responsables de la mayoría de las sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas (DFNB1) (Morton y cols 2006). En Colombia, el 50,7% de casos de sordera autosómica recesiva presentan mutación en este gen (Tamayo y cols 2009). Los programas de tamizaje auditivo mediante EOA en recién nacidos permiten un diagnóstico y tratamiento oportuno. Varios estudios demuestran que niños a los que se les realiza diagnóstico temprano muestran mayor fluidez y mejor capacidad de emisión del lenguaje verbal (Wolff y cols, 2010). En Estados Unidos, Europa y Reino Unido se ha implementado programas de tamizaje auditivo en niños menores de 3 meses (Thompson y cols 2001), lo que garantiza el pronóstico. En Colombia, las estadísticas conocidas hasta el momento muestran que la prevalencia de la sordera representa un problema de salud pública. El diagnóstico tardío de la sordera, representa un costo psicosocial, educativo y económico, tanto a nivel individual como social (Bess y cols 1998; Schroeder y cols 2006). A pesar de que en el año 2013, en la guía de práctica clínica sobre la detección de anomalías congénitas en el recién nacido del ministerio de salud y protección social y Colciencias, se recomienda el tamizaje auditivo. Este, sólo se realiza a nivel privado y no está contemplado dentro de la legislación Colombiana. La detección temprana de esta patología permite una habilitación adecuada del niño con compromiso auditivo. EL Joint Committee on Infant Hearing (JCIH) recomienda que todos los niños con indicadores de riesgo deben monitorizarse periódicamente por al menos 3 años (American Academy of Pediatrics, 2007).