Estudio del gen SRY en pacientes con estados intersexuales y / o trastornos fenotípicos en la determinación del sexo.

Mutaciones localizadas en el gen SRY, pueden crear una discordancia entre la designación del sexo cromosómico, gonadal y somático y establecer expresiones fenotípicas alteradas en el proceso de determinación y diferenciación del sexo en un individuo, por lo tanto es importante estudiar las asociaciones genotipo-fenotipo específicas para aplicar éste conocimiento en el diagnóstico, manejo, prevención y asesoría genética de los pacientes afectados.