Estudio de los genes de las cristalinas (CRYGD, CRYBA1) y la conexina 46 (GJA3) en 10 familias colombianas con catarata congénita autosómica dominante.

Proyecto: Investigación

Detalles del proyecto

Descripción

Identificar las mutaciones causales de catarata congénita en las familias en estudio no sólo permitiría realizar una correlación genotipo-fenotipo, sino que sería un gran aporte a la literatura científica, contribuyendo a dilucidar los mecanismos de la formación de la catarata en humanos y por ende a encontrar posibilidades terapéuticas en el futuro. Conocer a nivel molecular el estatus de afectado o sano de los individuos, permite ofrecer una temprana y adecuada asesoría genética a las familias y da la posibilidad de establecer verdaderos programas de prevención de esta enfermedad genética severamente incapacitante. Tener la posibilidad de proponer nuevos loci o nuevos genes candidatos para esta enfermedad tendría un impacto mayor a nivel mundial.
EstadoFinalizado
Fecha de inicio/Fecha fin29/12/0929/06/13