Estudio de la relación fenotipo - genotipo en familias colombianas con fisura labiopalatina no sindrómica.

El labio y paladar fisurado es la anomalía craneofacial que se presenta con mayor frecuencia en el mundo. La tasa de prevalencia de esta entidad oscila entre 1: 500 a 1:2500 nacidos; según el origen geográfico y la raza del individuo . En Colombia la prevalencia de esta anomalía es de 1:750 nacidos vivos . Las manifestaciones clínicas de esta entidad deben ser tratadas por un equipo multidisciplinario durante varios años, lo cual resulta en un serio problema de salud pública. . Las causas de las fisuras orofaciales son complejas e involucran factores genéticos y del medio ambiente. Los genes involucrados en esta anomalía interfieren con el desarrollo craneofacial normal por esta razón el conocimiento de su fisiopatología conlleva aun mejor entendimiento de los mecanismos involucrados en la neoformación y crecimiento de las estructuras que hacen parte del cráneo y la cara. Aunque los estudios de segregación no son consistentes en relación con el modelo de herencia de la fisura labio palatina no sindrómica (FLPNS), se ha podido determinar que por lo menos 3 a 14 genes podrían estar interactuando en el desarrollo de esta anomalía . Los genes que han mostrado mayor asociación a FLPNS en diferentes razas son: 1q32 (IRF6), 2p13 (TGFA), 4p16 (MSX1), 6p23-25, 14q24 (TGFB3), 17q21(RARA), y 19q13 (BCL3, TGFB1) , . De este grupo los genes que se han asociado con mayor frecuencia a FLPNS en el grupo poblacional latinoamericano son el gen MSX1 y el gen IRF6.