Estudio clínico, metabolómico y molecular de acidemias orgánicas en pacientes colombianos.

Las acidemias orgánicas son un grupo de enfermedades que hacen parte de los errores innatos del metabolismo (EIM). Son entidades de presentación con mayor frecuencia en el periodo neonatal, caracterizadas por cuadros de encefalopatía aguda en los primeros días del nacimiento presentando hipotonía, pobre succión, emesis, pobre ganancia de peso, convulsiones y alteración del estado de conciencia, acompañado de acidosis metabólica. Se pueden presentar cuadros clínicos durante la época de lactante de forma intermitente como cuadros de descompensación metabólica con sintomatología similar a la del periodo neonatal, desencadenados por eventos asociados a estrés metabólico como cuadros o episodios febriles, vacunación, cirugías, traumas o infeccciones. Estos síntomas suelen confundirse con sepsis o neuroinfección. Al no diagnosticarse de forma temprana conllevan a un daño sistémico y neurológico irreversibles que terminan con la muerte del paciente. A pesar de los avances realizados durante los últimos años en el diagnóstico de este grupo de enfermedades en el país, es poco lo que se conoce de estas en nuestro medio. En nuestra experiencia, hemos identificado que la frecuencia de las entidades detectadas en nuestros centros difiere de aquellas reportadas en otros países, incluso latinoamericanos. Esto podría estar relacionado con la alta heterogeneidad genética de nuestra población o puede ser derivado de que nuestros análisis son realizados sobre población de alto riesgo una vez se ha realizado una sospecha clínica de acidemia orgánica. En este sentido, y como primera aproximación a esta problemática en este proyecto se pretende analizar una población de pacientes detectados con acidemia orgánica en tres centros asistenciales de la ciudad de Bogotá y a partir de allí seleccionar aquella que se presente con mayor frecuencia para realizar un estudio detallado, de manera que se busca contestar la siguiente pregunta de investigación:¿Cuáles son las principales características clínicas, metabólicas y genéticas de la acidemia orgánica más frecuente en la población de estudio?