Estudio citogenético convencional y molecular de pacientes con fisuras labiopalatinas y sospecha de asociación con el síndrome de deleción 22q11.2.

Las fisuras labiopalatinas son de las malformaciones congénitas más comunes y severas en humanos, las cuales son causantes de muchos problemas tanto en la salud como en la autoestima de los pacientes. Esta patología puede estar asociada a otras anomalías fenotípicas relevantes lo que la convierte en una condición sindrómica que puede tener implicación familiar. Una de estas condiciones síndrómicos involucra la región cromosómica 22q11.2, cuya microdeleción de segmentos provoca el síndrome de deleción 22q11 y responsable de la expresión de una variedad de fenotipos con complejidad clínica muy variada, que incluye defectos cardiacos, alteraciones en el desarrollo de las glándulas paratiroides, deterioro de la función de las células T, anomalías craneofaciales como el paladar hendido, problemas de conducta y trastornos psiquiátricos; esta región contiene genes que juegan un papel importante durante la embriogénesis de órganos derivados de la tercera y cuarta bolsa faríngea como el timo, las glándulas paratiroideas y la estructura conotruncal del corazón y por consiguiente su pérdida genera un amplio espectro de malformaciones y patologías