Diferencias en pacientes con diagnóstico de DFT con mutación en TRM2 y C9orf72: edad de presentación, variantes clínicas y mortalidad

Actualmente sólo se encuentran reportes de casos que mencionan mutaciones TREM2 en DFT, sin embargo no hay estudios que abarquen información relevante o que caractericen las poblaciones de las cuales estas provienen. Este estudio busca caracterizar las manifestaciones clínicas, la edad de inicio, progresión, anatomía histopatológica y diferentes variantes genéticas. El problema radica en el contexto nacional donde la se busca encontrar relevancia de la mutación C9orf72 y de TREM2. Este estudio puede mejorar la comprensión en los casos familiares, la caracterización de estas mutaciones en su perfil clínico, demográfico y de anatomía histopatológico. La demencia, una de las patologías más prevalentes globalmente, está entre las primeras 10 causas de muerte a nivel mundial y es la única que en este momento no se puede prevenir ni tratar. Según la Organización Mundial de la Salud, alrededor de 35.6 millones de personas actualmente padecen de demencia y este valor se triplicará para el año 2050.(1) La Demencia Frontotemporal (DFT) es en su gran mayoría, de inicio presenil