Diagnóstico molecular basado en secuenciación masiva paralela (SMP) de la retinitis pigmentosa: aproximación al diagnóstico de enfermedades huérfanas.

El objetivo de este Proyecto es realizar la caracterización molecular de una cohorte de individuos colombianos con diagnóstico clínico de Retinitis Pigmentosa familiar, por medio de la implementación de una plataforma de Secuenciación Masiva Paralela. En años recientes, esta técnica ha permitido tamizar un gran número de genes de manera simultánea, con una alta sensibilidad y eficiencia. El diagnóstico molecular de una enfermedad tan heterogénea como la RP, tendrá un gran impacto en la población afectada. El conocimiento del genotipo causante de la enfermedad no solo tiene una implicación directa en la habilitación y rehabilitación de los afectados, sino que contribuye al desarrollo de terapias que se están implementando para el manejo de esta enfermedad tan incapacitante.