Diagnóstico de trastornos cromosómicos en serie de autopsias fetales en el Hospital Universitario San Ignacio.

Los trastornos cromosómicos son de lejos, la primera causa de muerte en humanos [ ; además, 10 a 20% de embarazos diagnosticados, terminan en abortos espontáneos [ . Por otra parte, sabemos que la mortalidad infantil es considerada un indicador universal tanto de condiciones de vida, como de la calidad y acceso a los servicios de salud [ . y que ella está impactada por las muertes en menores de un año, muchas de ellas debidas a cromosomopatías. En el mundo, se considera que 0,3-0,6% de los recién nacidos nacen con trastornos cromosómicos y que hay aneuploidias en 4-6% de los mortinatos y 35-54% de los abortos espontáneos [ , aunque algunos las consideran hasta en el 70% de las muertes fetales [ . En Colombia no hay datos sobre los trastornos cromosómicos en abortos y no se hace rutinariamente diagnóstico citogenético, ni aún en casos de abortos a repetición o malformaciones. Se considera que hay afectación de 21,66 por 10.000 recién nacidos según cifras de ECLAMC [ . En este trabajo pretendemos conocer la incidencia certera de las cromosomapatías más frecuentes en la serie de autopsias fetales y perinatales en el Hospital Universitario San Ignacio (HUSI).}