Determinación de la frecuencia de portadores de variantes asociadas a sordera no sindrómica autosómica recesivas a través del análisis secuenciación exómica en una cohorte colombiana en un periodo de recolección comprendido entre 2023-2024

La sordera, una pérdida auditiva profunda, implica una pérdida total o parcial de la audición y requiere el uso del lenguaje de señas para la comunicación. La sordera congénita, que afecta alrededor del 1-2 por cada 1000 nacidos vivos, tiene un origen genético en más del 50% de los casos. En Colombia no se ha establecido la frecuencia de portadores ni la incidencia de este grupo de patologías. El objetivo principal de esta investigación es identificar la frecuencia de portadores de variantes patogénicas y probablemente patogénicas relacionadas con sordera no sindrómica autosómica recesiva en 1000 individuos colombianos a través del análisis de secuenciación exómica. La cohorte de individuos hace parte de un programa de investigación que promueve el estudio de enfermedades con un alto impacto que adelanta un laboratorio de genética colombiano privado en donde se realiza un reanálisis de resultados obtenidos previamente en estudios de secuenciación exómica completa.