Determinación del perfil molecular de pacientes colombianos con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo VI Síndrome de Maroteaux Lamy

La mucopolisacaridosis VI (MPS VI) o Síndrome de Maroteaux-Lamy es una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por manifestaciones clínicas sistémicas y daño funcional significativo con patrón de herencia autosómico recesivo e incidencia estimada entre 1/238095 a 1/300000. La MPS VI es causada por una disminución en la cantidad y/o función de la enzima N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa o arilsulfatasa B (ASB) que lleva a la inadecuada degradación y posterior acumulo de Glicosaminoglicanos (GAGs) en el caso de MPS VI acumulación intralisosomal de dermatan sulfato. Su diagnóstico y manejo son a menudo difíciles debido a la variabilidad considerable en la presentación clínica y la progresión de la enfermedad (1). La dificultad en el diagnóstico de esta patología hace que sea importante el análisis molecular para su confirmación. Igualmente, la detección temprana de los pacientes con MPS VI seguido de un análisis genotipo-predicción de fenotipo permitirá una intervención temprana apropiada. La predicción del fenotipo es importante para la terapia de reemplazo enzimático y otras terapias no farmacológicas, además permite a los clínicos evaluar la eficacia terapéutica (2). Se han reportado mutaciones en poblaciones como: Rusia, Australia, USA, Francia, Alemania, Portugal, Italia, China, Brasil y Chile (3), pero en muchos casos estas mutaciones son diferentes en cada población. En la revisión de la literatura no encontramos estudios de este tipo para diagnóstico molecular ni estudio de portadores en MPS VI en nuestra población.