Determinación de los genes responsables de la braquidactilia tipo c en una familia colombiana.

Nuestro grupo ha identificado una extensa familia colombiana con 17 individuos afectados por braquidactilia tipo C en 4 generaciones. La paciente índice fue evaluada durante su hospitalización por broquiectasias complicadas. Esta familia proviene de la región de Sumapaz, cercana a Bogotá. El examen clínico y valoración radiológica de algunos individuos han demostrado toda las características del síndrome, con gran variabilidad entre los individuos afectados. Este proyecto de investigación busca excluir o confirmar el ligamiento entre el fenotipo de la enfermedad y marcadores polimórficos ubicados en regiones candidatas del cromosoma 12 y el cromosoma 20. Los resultados nos permitirán reducir el área de estudio para el gen y su mutación y avanzar en el conocimiento de los mecanismos responsables del crecimiento a lo largo de ejes corporales y de desarrollo de los dígitos.