Detección de la proteína Fancd2 por western BLOT como ayuda diagnóstica para la anemia de Fanconi

La Anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad genética, fenotípicamente heterogénea que se caracteriza por falla medular progresiva, malformaciones congénitas, predisposición a desarrollar leucemia y tumores sólidos, entre otros. El objetivo de este estudio es evaluar la presencia de la proteína FANCD2 mediante Western Blot como estrategia diagnóstica en pacientes con AF, e identificar la ubicación del daño en la vía de reparación FA/BRCA (corriente arriba, corriente abajo o en FANCD2), lo cual permitirá direccionar el análisis de los genes comprometidos. Adicionalmente a través del presente estudio será posible analizar el resultado de ubiquitinación de proteína FANCD2 obtenido por Western Blot con el fenotipo celular de la prueba con DEB y con los hallazgos clínicos descritos de cada uno de los grupos de estudio.