Descripción De Las Características Clínicas En Una Familia Colombiana Con Malatia Leventinese, Identificación De La Mutación Causal En El Gen Efemp1 Y Estudio Genotipo-Fenotipo.

Se tiene un caso único en el país, con una enfermedad muy inusual y muy poco frecuente, que permitiría hacer un estudio genético molecular. Definir, ¿Cuál es la mutación causal de la enfermedad Malattia Leventinese en la familia en estudio?. Una vez definido esto se puede definir si, ¿las características clínicas son iguales o difieren de los pocos casos reportados en la literatura científica en suiza? Con estos dos elementos, es posible hacer una correlación clínico-molecular y describir las características globales de esta rara patología en un caso Colombiano.