DESARROLLO DE UNA ESCALA DE CALIDAD DE VIDA PARA PACIENTES CON HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un conjunto de enfermedades que se heredan de forma autosómica recesiva y se producen por deficiencia de alguna de las enzimas que catalizan la síntesis de mineralocorticoides, glucocorticoides y esteroides sexuales en la corteza suprarrenal. La deficiente secreción del cortisol induce a su vez una hiperproducción de ACTH lo que produce la hiperplasia de la corteza adrenal (1,2). La forma más común es el déficit de 21 hidroxilasa, la cual representa entre el 90 y 95% de los casos (1,2,3), esta genera un déficit, según su severidad, de cortisol y aldosterona y un exceso secundario en la producción de andrógenos. La alteración en la producción de mineralocorticoides conlleva hasta en el 75% de los casos a un desequilibrio hidroelectrolítico dado por el síndrome perdedor de sal en las formas clásicas con mayor alteración de la función enzimática. (1,3) Este, por su parte, es un síndrome en el cual la producción de aldosterona es tan disminuida por la falta de hidroxilación de la progesterona, que genera una pérdida de sodio a través del riñón, el colon y las glándulas sudoríparas, lo que genera el desequilibrio hidroelectrolítico, que puede comprometer la vida de estos pacientes. (3) En cuanto a la deficiencia de glucocorticoides, condición que se presenta de diferente manera en todos los casos, produce distintos efectos en cada sistema, uno de los más afectados es el sistema cardiovascular, pues el cortisol en general aumenta la contractilidad cardiaca y el tono vascular al aumentar la sensibilidad a las catecolaminas, por lo que, ante la ausencia del cortisol, se puede producir una disminución del gasto cardiaco, que a su vez puede generar una caída en la filtración glomerular. Si esto se asocia al síndrome perdedor de sal el compromiso renal e hidroelectrolítico se empeora. (3) En el sexo femenino, por su parte, el exceso de producción de andrógenos produce siempre virilización de los genitales de los fetos (1,2,3), con lo cual esta condición se convierte en una de las causas más importantes de alteraciones del desarrollo sexual en las personas con cariotipo XX. El exceso de andrógenos circulantes produce en las mujeres múltiples anormalidades. Inicialmente puede afectar el proceso de división de los canales vaginal y uretral, posteriormente estos andrógenos se unen a los receptores en piel, lo que produce el agrandamiento del clítoris la fusión de los labios y una migración hacia anterior de la uretra y la vagina. (1,3) Adicional a lo anterior, el exceso de andrógenos puede conllevar en pacientes femeninas a un retraso en la menarquia, hirsutismo, ovarios poliquísticos, irregularidades menstruales, anovulación crónica y finalmente infertilidad, estos síntomas se presentan generalmente en la forma no clásica de la enfermedad. (1) En los hombres los cambios físicos suelen ser menos notorios inicialmente. En general, tanto la próstata como los conductos espermáticos no se virilizan, ya que estos requieren una concentración local de testosterona mayor a la requerida para la virilización de los genitales externos. Los hallazgos en los hombres suelen relacionarse con el síndrome perdedor de sal y en caso de ser simplemente virilizante puede presentar pubarquia precoz, crecimiento del pene, y crecimiento óseo acelerado con maduración ósea igualmente acelerada y talla baja final. (1,3) El manejo de la hiperplasia suprarrenal congénita se basa en el reemplazo de corticoides, generalmente realizada con hidrocortisona, con lo cual se logra una suspensión de la virilización en las pacientes femeninas y una recuperación del resto de alteraciones asociadas. (4) Como manejo de la virilización de los genitales, la cirugía generalmente se considera en casos de virilización grave y, cuando es necesario, en asociación con la reparación de un seno urogenital común, sin embargo, para esto se deben evaluar múltiples factores tanto físicos como del estado psicológico del paciente y los factores de riesgo psicosocial preoperatorios. Se debe tener en cuenta el momento en que se lleva a cabo la cirugía, la cual idealmente debe realizarse antes del año de vida, de acuerdo a la Academia Americana de Pediatría la edad de recomendación para la genitoplastia se encuentra entre los 2 y los 6 meses (5). Para aquellas pacientes con antecedente de cirugía se recomienda una revisión bajo anestesia general de la permeabilidad del conducto vaginal antes de la menarquia y para las pacientes que no fueron intervenidas tempranamente se recomienda la individualización del caso y el manejo transdisciplinario para establecer la conducta a seguir. En cuanto a su mecánica urinaria, estas niñas pueden presentar alteraciones y síntomas urinarios como resultado de una cirugía de feminización o un efecto primario del trastorno. (6) Los pacientes con enfermedades crónicas, especialmente quienes las tienen desde niños, presentan a corto y largo plazo un impacto en su mayoría negativo de su calidad de vida. Se ha demostrado que no solo experimentan un menor funcionamiento físico, sino que también manifiestan menor funcionamiento emocional, social y escolar en comparación con los niños sanos. (7) Así mismo, se ha visto que, durante la adolescencia, estos pacientes presentan alto riesgo de desajuste (8). Por otro lado, a nivel psicológico tienen mayor prevalencia de alteraciones en la internalización y en distinta medida, según sea el caso, se relaciona con problemas de comportamiento, principalmente problemas sociales, de atención, de pensamiento y menos frecuente, problemas de externalización.(9) Los resultados terapéuticos y de la vida diaria de los pacientes crónicos, depende en gran parte de un adecuado entorno y funcionamiento familiar, lo que influye como uno de los factores fundamentales en la calidad de vida (8). La disminución en los resultados de la calidad de vida es un signo que predice la necesidad de tratamiento intrahospitalario con mayor frecuencia. (10) Teniendo en cuenta lo anterior, es fundamental que los equipos interdisciplinarios que manejan a los pacientes con enfermedades crónicas indaguen y consideren la calidad de vida como pilar del manejo integral, para mitigar las posibles consecuencias negativas a largo plazo. (7,10) En cuanto a la calidad de vida de los pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita, tanto la carga física como emocional de su enfermedad, generan impacto en ella no solo para el paciente sino para su familia. Los aspectos que se ven más comprometidos son la integración social, su percepción corporal y autoestima. Se ha demostrado que los pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita tienen una percepción de calidad de vida menor en comparación con el resto de la población. (10) En el caso de la población pediátrica los padres tienen una percepción aún peor que la de los propios pacientes. Teniendo en cuenta lo anterior y dado que estos pacientes tienen alta probabilidad de afectación de su calidad de vida por los distintos factores que se han mencionado, una adecuada atención médica integral y de alta calidad es importante para mitigar las posibles consecuencias negativas a largo plazo en la calidad de vida(7), adicionalmente, como parte de esta, se deben proporcionar exámenes de detección, evaluación y derivación de los padres que presentan dificultades psicosociales que pueden afectar la salud y el bienestar de sus hijos, pues esto influye en el funcionamiento de la familia, por lo anterior, es esencial que los pediatras consideren a la familia, no solo al niño, como el paciente. (5) Aunque en los últimos años se ha ahondado más en este tema, existen pocas escalas, que evalúan la calidad de vida de estos pacientes y no existe ninguna específica para la población pediátrica. La escala más cercana se trata de una escala en inglés que evalúa pacientes con desórdenes del desarrollo sexual en pacientes pediátricos, sin embargo, no es específica para hiperplasia suprarrenal congénita y no se encuentra disponible en español, lo que impide su aplicación en nuestro medio, En Latinoamérica, los estudios que existen al respecto son muy limitados. Aunque existen escalas que evalúan calidad de vida en niños en general y con enfermedades crónicas adaptadas al español, ninguna es específica para HSC ni para desórdenes del desarrollo genital. La falta de herramientas para la evaluación específica de la calidad de vida de los pacientes con HSC hace que sea difícil en la práctica clínica informar de forma objetiva, veraz y reproducible sobre los cambios y resultados de estos pacientes, además de limitar la toma de decisiones a partir de sopesar los costos y beneficios de las intervenciones médicas, quirúrgicas, monitorear los resultados y ayudar en la toma de decisiones clínicas. Por lo anterior y teniendo en cuenta que el Hospital Universitario San Ignacio es centro de remisión para el manejo de pacientes con esta patología consideramos de interés realizar una escala que nos oriente en este tema, para así poder mejorar el abordaje y el manejo integral de estos pacientes.}