Delecion 22q11.2 en pacientes con fisuras de labio y/o paladar sindrómicas en población colombiana

Introducción: Las fisuras del labio y/o del paladar son malformaciones congénitas frecuentes. Las formas sindrómicas de las fisuras se han asociado con a mutaciones monogénicas y a alteraciones cromosómicas como el síndrome de microdeleción 22q11.2, el cual incluye a las fisuras orofaciales dentro de su espectro fenotípico En Colombia se desconoce la frecuencia de labio y/o paladar hendido sindrómico asociado al síndrome de microdeleción 22q11.2. EI objetivo de este estudio fue identificar la deleción de la región 22q11.2 en pacientes con fisuras de labio y/o de paladar y fenotipo sugestivo de síndrome de deleción 22q11.2. Metodología:Se analizaron pacientes con fisura de labio y/o paladar que además presentaban hallazgos clínicos adicionales asociados a la deleción 22q11.2. Se realizó cariotipo BG de alta resolución, análisis por MLPA de la región 22q11.2 (SALSA MLPA KIT P250-B1 DiGeorge) y correlación clínica. Resultados: Se analizaron 49 pacientes, de los cuales 7(14.3%) mostraron la deleción 22q11.2. La anomalía orofacial con mayor representación en los pacientes con deleción 22q11.2 fue la fisura palatina 4(57%), acompañada de otras características representativas del síndrome. Conclusión:Los estudios citogenéticos moleculares realizados identificaron la deleción 22q11.2 en un número representativo de casos con fisura palatina sugiriendo un papel importante de la deleción 22q11.2 en la etiología genética de la fisura labio palatina sindrómica en la poblaciónestudiada. Palabras claves: Fisura labial, fisura palatina, fisura labio-palatina sindrómica, síndrome de deleción 22q11.2, anomalías cromosómicas, MLPA.