Creencias, representaciones y saberes de los futuros docentes y profesionales de la salud en torno a las Enfermedades Raras. Un estudio comparado entre Colombia y España

•Una enfermedad es considerada rara (ER) o huérfana cuando afecta a un porcentaje muy bajo de la población (prevalencia). En este sentido, cada zona geográfica tiene un acuerdo epidemiológico en cuanto a esta prevalencia; por ejemplo, la Comunidad Europea habla de 5 casos de cada 10.000 ciudadanos; Taiwán, de 1 de cada 10.000; mientras que en Estados Unidos es considerada rara cuando la enfermedad afecta a menos de 200.000 habitantes y en Colombia 1 persona por cada 5000 habitantes (Forman et al., 2012; Posada et al., 2008; MIN Salud, 2023). Estos porcentajes deberían ser matizados, ya que el número de detecciones es bajo, pero la cantidad de afectados es alta. En este documento optaremos preferentemente por el término Enfermedad Rara (ER), acogiéndonos a la noción Rare diseases, manejada ampliamente por la comunidad internacional. Se ha demostrado que la mayoría de las enfermedades raras, concretamente, el 80% aproximadamente, son de origen genético (Aymé & Schmidtke, 2007). En su mayoría aparecen durante la edad pediátrica, por lo que los menores con una ER y sus familias se enfrentan a problemáticas socio-educativas desde la infancia temprana (EURORDIS, 2023). Como se muestra en FEDER (2013), y lo confirman en Paramá Díaz et al. (2022), tanto el sistema educativo en general como el profesorado en particular muestran desconocimiento sobre la existencia de este tipo de enfermedades. Este hecho se extiende a las familias, alumnado y al resto de agentes que integran el sistema educativo. Además, toda esta situación genera exclusión e incomprensión en los alumnos/as que lo sufren. Esta investigación pretende conocer las creencias, representaciones y saberes (sistema CRS) [EL1] (Ballesteros et al., 2021) de los futuros profesionales de la salud y educación de Colombia y España Las creencias (beliefs), presuposiciones (assumptions) y conocimientos (Knowledge) o sistema BAK (Woods, 1996) inciden fuertemente en las intenciones y perspectivas de intención y acción profesional, dando lugar a diferentes prácticas. En un sentido parecido, Ballesteros et al. (2001) proponen el sistema de “creencias, representaciones y saberes” (CRS) del docente, un continuum complejo de elementos que interactúan y se solapan con facilidad, y que en este trabajo utilizaremos como fundamentación del marco teórico y su posterior tratamiento en el marco empírico. El grupo Plural de Barcelona, al que pertenecen los autores, define el sistema CRS del siguiente modo: Con el término de creencias nos referimos a proposiciones cognitivas no necesariamente estructuradas, tomadas en una dimensión personal. Asimismo, las representaciones son proposiciones cognitivas no necesariamente estructuradas, tomadas en una dimensión social, es decir, compartidas por grupos de profesores. Finalmente, entendemos por saberes estructuras cognitivas que se refieren a aspectos relacionados con el proceso de enseñanza- aprendizaje y que están aceptados de manera convencional (Cambra et al. 2000, p. 28).   En esta ocasión, tales reflexiones serán aplicadas al sistema CRS de los estudiantes de las diferentes titulaciones y ámbitos de conocimiento (educación, enfermería y medicina), en su etapa de formación inicial o universitaria.  El sistema CRS se hace, así, extensivo a todos los futuros profesionales, (no solo a la docencia), en la línea de lo que Schön denomina “profesionales reflexivos” (Schön, 1983 y 1992). Así, se pretende realizar una comparativa entre alumnado universitario de primer año y los últimos años de en medicina, enfermería, educación infantil y educación física de ambos países, a partir de una triple comparación considerando además los ámbitos disciplinares entre países. La interpretación de los datos obtenidos habrá de arrojar una mayor comprensión de las perspectivas comunes y disimilitudes entre los participantes, con el fin de contribuir a la mejora en la formación de los futuros profesionales. La prospección de las CRS de los futuros profesionales se revela como elemento esencial para la inclusión socioeducativa de las personas con una ER. Esto habrá de redundar no solo en su formación sino en la mejora de la calidad de vida de las personas con una ER.  Los grupos participantes tienen en común su futura interacción profesional con niños y niñas con una ER y sus familias.  La propuesta de investigación, junto con la Pontificia Universidad Javeriana de Cali, se enmarca en el trabajo de tesis doctoral realizada por la doctoranda Lilian Johanna Obregón de la Universidad de Valladolid ORCID ID: 0009-0000-5486-9383, destinada a detectar necesidades socioeducativas del alumnado con ER y sus familias, bajo la dirección de los doctores Susana Gómez Redondo y Juan R. Coca, en colaboración con el Grupo de Investigación Reconocida (GIR) y la Unidad de Investigación Social en Salud y Enfermedades Raras de la Universidad de Valladolid, dirigido por Juan R. Coca. Adicionalmente este proyecto hace parte de las actividades de apropiación social del conocimiento del estudio que se encuentra en ejecución titulado “Implementación y evaluación de un modelo predictivo de asociación genómica para enfermedades raras basado en configuraciones de repeticiones ADN y variantes estructurales” desarrollado por los coinvestigadores Fabian Tobar y Elizabeth Londoño de la Pontificia Universidad Javeriana Cali. Aquí se reflexionará sobre las prácticas sociales y culturales universitarias en España y Colombia en relación con el conocimiento y tratamiento de enfermedades raras, enfatizando la educación, la prevención y la promoción de la salud como pilares cruciales para mejorar la inclusión socioeducativa de personas y familias afectadas. Además, esta investigación pretende fortalecer las alianzas académicas y fomentar futuras colaboraciones internacionales en el ámbito investigador socioeducativo y sanitario, contribuyendo así al conocimiento académico y práctico sobre las ER y promoviendo una educación inclusiva y sensible a las necesidades específicas de las personas con estas condiciones. La metodología que se utilizará será fundamentalmente cualitativa, si bien en la segunda fase de la investigación también se usará una metodología mixta a partir de la interpretación de los datos obtenidos en la primera fase de la investigación. Se utilizarán estrategias iniciales de tipo descriptivo, que posteriormente serán interpretadas a través de una metodología interpretativa de corte hermenéutico. De este modo, la espiral hermenéutica permitirá una profundización en los datos y una comprensión integral y contextualizada de las potenciales dinámicas educativas y sanitarias relacionadas con las ER. El proyecto, todavía sin iniciar, se revela como experiencia piloto que será replicada en España para su posterior comparativa (ver cronograma en este mismo documento). Se realizarán 16 grupos focales con estudiantes universitarios de las carreras mencionadas, tanto en España como en Colombia, lo que suma un total de entre 128 y 160 alumnos. El criterio de selección será que sean mayores de edad, que estén matriculados en las carreras y semestres correspondientes y con intencionalidad de participación en la investigación. Los grupos focales serán en la Pontificia Universidad Javeriana, en las sedes de Cali y Bogotá. Por su parte, en España serán realizados en la Universidad de Valladolid.