Caracterizacion fenotipica e genomica de microsomia craniofacial en la poblacion andina.

Caracterizacion Fenotipica e Genomica de Microsomia Craniofacial (CFM) en la Poblacion Andina Poblacion en estudio: 315 niños con Microsomia Craniofacial (CFM)*, 189 niños y 126 niñas y sus progenitores Diseño de estudio: Multicentrico, transversal, observacional, con recoleccion de datos y especimenes biologicos de forma prospectiva en individuos con CFM. Objetivo Principal: Caracterizar el fenotipo y genotipo de individuos con CFM aislada provenientes de Colombia, Peru, España y Ecuador Objetivos Secundarios: Caracterizar ancestralidad en individuos con CFM aislada provenientes de Colombia, Peru, España y Ecuador Tamaño de muestra: 315 niños con CFM y 570 progenitores Duracion del proyecto: 10 años * CFM es una condicion congenita caracterizada principalmente por microtia e hipoplasia mandibular. Se considera que los individuos con microtia representan el extremo mas leve del espectro de CFM (Beleza-Meireles et al, 2014, Keogh et al., 2007). Estamos ampliando el estudio “Caracterizacion fenotipica y genomica de microtia en la poblacion andina”, para incluir el espectro completo de esta condicion. Con el proposito de usar lenguaje conciso,usaremos el termino CFM.