Caracterizacion clinica-genetica-molecular de una poblacion de pacientes colombianos con 5p-

  • Hurtado Villa, Paula Margarita (Investigador principal)
  • Ramirez Cheyne, Julián Andrés (Coinvestigador)

Proyecto: Investigación

Detalles del proyecto

Descripción

Cri Du Chat syndrome is a chromosome alteration characterized by microcephaly, round face, hypertelorism, micrognathia, epicanthal folds, low set ears, hypotonia, severe psychomotor retardation and mental and a high pitched cry similar to the meow of a cat. This syndrome affects among 1 in 20 000 to 1 in 50 000 births and to1% of severe mental retardation patients. It is caused by anomalies in the genes located in 5p. With this work we intend to analyze the clinical, genetic and molecular characteristics of Colombian patients with syndrome of Cri Du Chat.
EstadoFinalizado
Fecha de inicio/Fecha fin01/01/1131/12/11

Estado del Proyecto

  • Terminado

Huella digital

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