Detalles del proyecto
Descripción
Cri Du Chat syndrome is a chromosome alteration characterized by microcephaly, round face, hypertelorism, micrognathia, epicanthal folds, low set ears, hypotonia, severe psychomotor retardation and mental and a high pitched cry similar to the meow of a cat. This syndrome affects among 1 in 20 000 to 1 in 50 000 births and to1% of severe mental retardation patients. It is caused by anomalies in the genes located in 5p. With this work we intend to analyze the clinical, genetic and molecular characteristics of Colombian patients with syndrome of Cri Du Chat.
Estado | Finalizado |
---|---|
Fecha de inicio/Fecha fin | 01/01/11 → 31/12/11 |
Estado del Proyecto
- Terminado
Huella digital
Explore los temas de investigación que se abordan en este proyecto. Estas etiquetas se generan con base en las adjudicaciones/concesiones subyacentes. Juntos, forma una huella digital única.