Caracterización Fenotipica e Genómica de Microsomia Craniofacial en la Población Andina

Resumen Enfoque al Objetivo Principal Reclutar 315 niños con CFM, junto con sus progenitores, en siete sitios de estudio. Recopilar y calcular la distribución de las características de los participantes incluyendo: edad, sexo, etnia/raza, exposiciones prenatales e historia familiar. Recolectar y describir la historia médica y resultados de la evaluación auditiva y TC de la región temporal (para evaluar anormalidades del oído externo, medio e interno) de los participantes, si esos exámenes fueron realizados. Documentar la gravedad de la CFM tomando fotografías (en 2D) de los casos Recolección de ADN. Especímenes biológicos serán recolectados en todos los sitios de estudio. Las muestras serán enviadas para SCHRI, donde serán procesadas (extracción de ADN) y almacenadas. Basándose en la información fenotípica, se seleccionará un grupo de individuos con subfenotipos distintos para la secuenciación del exoma o genoma. Por lo menos tres subgrupos serán estudiados: 1) microtia con hipoacusia neurosensorial, 2) anotia y 3) microtia con atresia del canal auditivo. Muestras de ADN serán enviadas al Northwest Genomics Center para la secuenciación utilizando técnicas estandarizadas.[31, 32 Enfoque al Objetivo Secundario Realizar análisis de AIMs a través de la utilización de un panel de marcadores de ancestralidad (conjunto de 48 AIM dispersos por todo el genoma). Todos los sujetos y los controles serán genotipados con un sistema de genotipificación SNPlex. Los resultados casos y controles serán comparados.