Caracterización fenotípica de la sordera presente en el síndrome de Waardenburg y detección de mutaciones en el gen de la conexina 26 (GJB2).

En el Síndrome de Waardenburg existe una muy alta variabilidad fenotípica relacionada con la sordera, dado que algunos afectados la presentan y otros no. La literatura ha lanzado la hipótesis de la presencia de genes modificadores que modulan la expresión del gen responsable del WS (PAX3). Dentro de los genes candidatos se encuentra GJB2, que codifica para la proteína Conexina 26. De manera que es muy importante buscar la presencia de la mutación 35delG en el gen GJB2 en familias con WS.