caracterización del perfil de excrecion de acidos organicos urinarios en lactantes hasta 12 meses mediante GC-MS

La determinación de ácidos orgánicos de cadena corta y media mediante cromatografía de gas acoplada a espectrometría de masas (GC-MS) es el método de elección para el diagnóstico de las acidemias orgánicas. El Instituto de Errores Innatos del Metabolismo (IEIM) implementó dicho análisis hace más de 15 años usando un esquema manual cualitativo de interpretación. El metodo se basa en la identificación de metabolitos anormales o incrementos suprafisiológicos de metabolitos normales dentro de un perfil que incluye más de 100 compuestos. Dicho perfil es reflejo del metabolismo humano, no solo de las condiciones generales del individuo sino que además puede presentar cambios asociados a factores como dieta (tipo de alimentación y aditivos presentes en la dieta) y medicación. El diagnóstico de las acidemias orgánicas se asocia con la presencia de uno o más metabolitos patologicos, sin embargo en muchos casos el único hallazgo en periodos fuera de crisis podría ser el aumento de algún metabolito normal. Este último caso representa la principal dificultad a la hora de interpretar el perfil de ácidos orgánicos considerando que como se mencionó anteriormente factores como edad o dieta también pueden ser causas de elevaciones fisiológicas de algunos metabolitos. En la literatura hay descripciones generales de los metabolitos que es posible encontrar en un perfil normal y las posibles causas no patológicas de elevación de algunos de ellos. [1, 2 Sin embargo, no hay una descripción clara de los cambios en el perfil de excreción en las diferentes etapas de la vida, ni de aquellos asociados con dietas especificas. Con la creciente remisión de este tipo de análisis al IEIM, hemos identificado que particularmente en la población de lactantes durante el primer año de vida, se observan cambios en los perfiles que no son específicos de acidemias orgánicas y que son difíciles de interpretar a la luz de la información disponible en la literatura. El primer año de vida es un periodo de grandes cambios para un individuo en términos de metabolismo y hábitos dietarios, los cuales pueden impactar de manera importante el perfil de excreción de ácidos orgánicos de cadena corta y media. Teniendo en cuenta que los hábitos alimenticios están altamente condicionados por factores como las costumbres y el medio ambiente, se hace necesario caracterizar de manera detallada los perfiles de excrecion para la población que atendemos; con el fin de mejorar las capacidades técnicas e indirectamente contribuir al diagnóstico de las acidemias orgánicas especialmente en pacientes con presentaciones clínicas moderadas. Así, el presente trabajo pretende responder a la siguiente pregunta de investigación: ¿Cuáles son las características y variaciones del perfil de excreción de ácidos orgánicos de cadena corta y media en una población de lactantes sanos durante el primer año de vida?