CARACTERIZACIÓN DEL ESTADO DE SALUD DE PACIENTES COLOMBIANOS DIAGNOSTICADOS CON ACONDROPLASIA E HIPOCONDROPLASIA

La acondroplasia y la hipocondroplasia son las displasias esqueléticas más comunes asociadas a una estatura baja desproporcionada, con una incidencia de 1/10,000 a 1/30,000 en recién nacidos. Estas condiciones afectan no solo el crecimiento óseo, sino que también están relacionadas con múltiples comorbilidades y complicaciones que impactan la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Se ha encontrado que las personas con acondroplasia tienen puntuaciones más bajas en calidad de vida en comparación con individuos de estatura promedio, enfrentando desafíos en su vida diaria, acceso a servicios y problemas de autoestima. En Colombia, la información sobre la prevalencia y manifestaciones de estas condiciones es limitada, afectando la atención médica disponible. Históricamente, los pacientes han reportado discriminación y dificultades sociales, lo que resalta la necesidad de una mejor comprensión y atención a estas condiciones. Este proyecto de investigación tiene como objetivo caracterizar el estado de salud de pacientes colombianos con acondroplasia e hipocondroplasia, analizando manifestaciones clínicas, comorbilidades, calidad de vida y otros factores sociodemográficos. Se prevé un diseño observacional descriptivo, utilizando métodos cualitativos y cuantitativos para recolectar y analizar datos. Las metas específicas incluyen descripciones detalladas de las manifestaciones clínicas, identificación de comorbilidades, evaluación de calidad de vida, adherencia a tratamientos y comparaciones entre pacientes en diferentes tratamientos. A través de esta investigación se busca no solo contribuir al ámbito científico, sino también fomentar la sensibilización y mejorar la calidad de vida de los pacientes, facilitando una atención médica más inclusiva y ajustada a sus necesidades.