Caracterización clínica y genética de las Ataxias hereditarias tipo SCA 10, SCA 12, SCA 17 y DRPLA en una muestra de pacientes (segunda parte).

  • Prieto Rivera, Juan Carlos (Investigador principal)
  • Duran Franch, Clemencia (Coinvestigador)
  • Gomez Rodriguez, Mariluz (Coinvestigador)
  • Pedraza Linares, Olga Lucia (Coinvestigador)

Proyecto: Investigación

Detalles del proyecto

Descripción

Identificar entre los pacientes que sufren algún tipo de ataxia hereditaria, las formas progresivas y las degeneraciones olivopontocerebelosas o atrofias espinocerebelosas tipo SCA, determinando el tipo de herencia, correlacionar el genotipo encontrado con las manifestaciones fenotipicas, así como determinar si se presenta heterogeneidad genética en el grupo de pacientes estudiados.
EstadoFinalizado
Fecha de inicio/Fecha fin30/11/0129/11/02

Financiación de proyectos

  • Interna
  • PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA