Caracterización clínica y genética de las Ataxias hereditarias tipo SCA 10, SCA 12, SCA 17 y DRPLA en una muestra de pacientes (segunda parte).

Las ataxias hereditarias constituyen un grupo complejo de enfermedades degenerativas del sistema nervioso central manifestandose con una alta variabilidad clínica en la primera etapa estudiamos 83 pacientes para los loci SCA1,2,3,7,8 y FRDA, el 28.9% correspondió a mutaciones en FRDA, el 1.2 a SCA8 y el 69.9% no presentaban mutaciones en los loci estudiados. Es necesario estudiar otros loci como SCA10, SCA12,SCA17 y DRPLA para determinar cual es el tipo de ataxia mas frecuente en nuestro país.