Caracterización clínica, bioquímica y genética de una familia con Fenilcetonuria (PKU) procedente del departamento de Boyacá.

Existen pocos reportes de caracterización clínica, molecular y de correlación clínico-molecular sobre Fenilcetonuria en la literatura mundial. Cual es la caracterización clínica de la fenilcetonuria en población colombiana? En esta familia especifica, que mutación es la causa de la enfermedad?. Definida la mutación causal, se pueden establecer protocolos de diagnostico intra-familiar y protocolos de manejo para nuestro medio en Colombia?